کلیدی لے لیا
30 ملین سے زیادہ امریکی ایک نادر بیماری ہے، جیسے سیسٹک فریبروس یا بیمار سیل کی بیماری.
اس نادر بیماری کے صحیح تشخیص کے لۓ یہ اوسط سات ڈاکٹروں کا دورہ ہوتا ہے.
نادر بچے کی نرسوں کی اسکریننگ درست تشخیص کی طرف ایک اہم قدم ہے. اور علاج.
اگرچہ کینسر اور دل کی بیماری بہت زیادہ ذرائع ابلاغ کی توجہ، ریسرچ پیسہ اور دواسازی کی ترقی کے حامل ہیں، بیماریوں کا دوسرا گروہ ہے جو 10 سے 10 امریکیوں کو متاثر کرتی ہے. ایک ساتھ مل کر، انہیں غیر معمولی بیماریوں کا حوالہ دیا جاتا ہے.
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) کی طرف سے تعریف کی گئی تقریبا 7،000 غیر معمولی بیماری موجود ہیں جن میں 200،000 افراد یا کم متاثر ہوتے ہیں. کچھ آپ نے شاید ہی سنا ہے - جیسا کہ اسپینا بائیفا، سیسٹک فریبروس، یا ٹورٹری سنڈروم - لیکن باقی زیادہ غیر معمولی ہوسکتے ہیں.
زیادہ تر جینیاتی تبدیلی یا خرابی کی وجہ سے زیادہ تر ہوسکتا ہے، اور اکثریت بچوں کو متاثر کرتی ہے اور اس کا کوئی علاج نہیں ہے. . یہاں 10 حقائق ہیں جو ہر شخص کو نایاب بیماریوں کے بارے میں جاننا چاہئے.
1. غیر معمولی بیماریوں کو مل کر تقریبا 30 ملین امریکیوں پر اثر انداز ہوتا ہے. جب آپ امریکہ میں غیر معمولی بیماری سے بچنے والے افراد کی تعداد میں اضافہ کرتے ہیں تو، وہ اتنا نایاب آواز نہیں دیتے.
اس نظریے کے لۓ، 2014 میں غور کریں امریکی کینسر سوسائٹی کے مطابق، کینسر کی تاریخ کے ساتھ 14.5 ملین امریکی تھے. اور 1.5 ملین امریکیوں میں ہر سال اسٹروک یا دل کا حملہ ہے. مقابلے میں غیر معمولی بیماریوں، بہت سے افراد پر اثر انداز.
2. یہ نادر بیماری کی تشخیص کرنے کے لئے کئی سال لگ سکتا ہے. بہت کم غیر معمولی بیماریوں میں غیر معمولی علامات جیسے درد، کمزوری، اور چکنائی کی علامات ہوتی ہیں، جو انہیں تشخیص کرنا مشکل ہے. وہ تشخیص کرنے کے لئے بھی مشکل ہوسکتے ہیں کیونکہ وہ بہت غیر معمولی ہیں. آپ کا ڈاکٹر کبھی بھی ایسا ہی منظر نہیں دیکھ سکتا ہے اور شاید کسی مخصوص بیماری کا احساس بھی نہیں ہوسکتا ہے.
اس کے علاوہ، آپ کو ایک ماہر کے ساتھ ملاقات کرنے کے لۓ ہفتے یا مہینے لگ سکتا ہے. پھر، اگر وہ ماہر صحیح نہیں تھا، تو آپ اگلے ایک کو دیکھنے سے پہلے مہینے انتظار کر سکتے ہیں. جرنل آف ریئر ڈس آرڈرز میں شائع 2013 کے ایک مطالعہ کے مطابق، غیر معمولی بیماریوں کے مریضوں کو اوسط اوسط اوسط اوسط پر جانے کا موقع ملتا ہے.
یہ یقینی طور پر ناراض ہو جاتا ہے، یہ ضروری ہے کہ آپ کسی کو تلاش نہ کریں درست تشخیص، کیا آپ کو ایک نادر بیماری یا کسی اور چیز پر شبہ ہے. اپنے بنیادی دیکھ بھال کے ڈاکٹر کو دیکھنے کے لئے جاری رکھیں، جو آپ کے علامات کو باخبر رکھنے میں مدد کرسکتے ہیں اور آپ کو جاننے میں مدد مل سکتی ہے کہ اگر کوئی نیا تحقیق کیا گیا ہے تو اس کی مدد کرسکتا ہے.
3. صرف 5 فیصد غیر معمولی بیماریوں کا علاج ہے. منشیات کی تحقیق میں جو کہ محدود تعداد میں لوگوں کی مدد کرتا ہے وہ دواؤں کی کمپنیوں کے لئے لاگت سے ممنوع ہوسکتی ہے. (یاد رکھیں کہ ممکنہ طور پر کولیسٹرل کم کرنے والی منشیات کو لے جانے والے ممبئیوں کے پول کے مقابلے میں، نادر حالت میں ممکنہ مریضوں کے پول میں 200،000 سے بھی کم از کم تعریف کی جاتی ہے.)
جواب میں، خوراک اور منشیات کی انتظامیہ ( ایف ڈی اے) نے 1983 میں تحقیق کے لئے فارمیسی کمپنیوں کو گرانٹس اور دیگر تشویش پیش کرنے کے لئے یتیم کی مصنوعات کی ترقی (OOPD) کے دفتر کو تشکیل دیا.
4. جینیاتی ٹیسٹنگ بہت کم غیر معمولی بیماریوں کی تشخیص میں مدد مل سکتی ہے، لیکن سب نہیں. جینیاتی جانچ میں 25 فیصد سے زائد مقدمات میں جینیاتی وجہ کی شناخت ہے. جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے، یہاں تک کہ تشخیص کے ساتھ بھی، یہ بھی ممکن نہیں ہے کہ کسی غیر معمولی بیماری کے علاج یا علاج بھی ہو.
تاہم، ایک غیر معمولی بیماری کا ایک مخصوص تشخیص کرنے کا ایک بڑا فائدہ دماغ کی سلامتی ہے. بیمار ہونے کے بعد آپ کو انشورنس حاصل کرنے کا آسان وقت ہوسکتا ہے، جب ایک حالت تشخیص کی گئی ہے.
5. نوزائیدہ اسکریننگ غیر معمولی بیماریوں کے لئے کی سفارش کی جاتی ہے. نوزائیدہ بچوں کے لئے اسکریننگ کی ضروریات ریاست کی طرف سے مختلف ہوتی ہیں، لیکن وہ تیزی سے معمول بن جاتے ہیں، خاص طور پر سستک ریبرک، بیمار سیل بیماری، اور دیگر حالات جہاں ابتدائی پتہ لگانے کے لئے اور علاج بچے کے لئے نتائج کو بہتر بنا سکتا ہے.
کسی مخصوص حالت میں علاج کے بغیر بھی، ابتدائی تشخیص موت یا معذوری کو روکنے اور بچے کو اپنی مکمل صلاحیت تک پہنچانے میں مدد کرنے کے لئے ضروری ہے.
6. غیر معمولی بیماریوں کے لئے ابتدائی جانچ کی جا رہی ہے . اب یہ ممکن ہے کہ عورتوں کی حملوں میں غیر معمولی بیماریوں کے لئے ابتدائی جانچ پڑتال کی جائے، بشمول Trisomy 18 سنڈروم، ایڈورڈ کے سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، اور Trisomy 13، پتا سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے.
طریقہ کار ایک سادہ خون کی جانچ ہے جو حاملہ کے دس ہفتہ کے طور پر پیش کیا جائے گا. دیگر نادر بیماریوں کے لئے زیادہ پرائمری اسکریننگ افق پر ہے.
7. کچھ کینسر غیر معمولی بیماری ہیں. ایسے کینسر موجود ہیں جنہوں نے غیر معمولی بیماریوں سے نمٹنے کے بعد وہ غیر معمولی بیماری کی حد میں گرتی ہیں.
مثال کے طور پر زبان کی کینسر (2015 میں تقریبا 39،500 افراد زبانی گہا مل جائیں گے)، تائرایڈ کینسر (تقریبا 62،000 مقدمات کی تشخیص 2014)، اور امتحان کے کینسر کینسر (کینسر کی کینسر کے 8،430 نئے کیس 2015 میں تشخیص کیے جائیں گے)، امریکی کینسر سوسائٹی کے مطابق.
8. ایک نادر بیماری سے مہنگا ہوسکتا ہے. کئی متخصص ماہرین کے دوروں کے درمیان، سینکڑوں میلوں خصوصی مرکزوں پر سفر کرتے ہیں، اور انشورنس کی طرف سے احاطہ نہیں کیا جا سکتا ہے کہ ٹیسٹ اور طریقہ کار کی ادائیگی، ایک نادر بیماری سے منسلک اخراج کو کمزور ہو سکتا ہے.
تاہم، بہت سے گروپ جو اخراجات کے ساتھ مدد کرسکتے ہیں. غیر معمولی بیماریوں کے لئے نیشنل آرگنائزیشن ایک مریض امداد کا پروگرام ہے، اور نادر بیم اقوام متحدہ کے دیگر اداروں اور ویب سائٹس وسائل کے لۓ لیتے ہیں.
9. سپورٹ گروپ کو تلاش کرنا اہم ہے . ایک غیر معمولی بیماری مریض کے ساتھ ساتھ دیکھ بھال کے لئے الگ الگ ہوسکتا ہے، خاص طور پر جب یہ آپ کے بچے کو بیماری ہے.
دوسروں کے ساتھ منسلک، نہ صرف مدد کے لئے بلکہ معلومات اور وسائل بھی شامل ہوسکتا ہے. نجی بیماریوں کے لئے نیشنل آرگنائزیشن کے ذریعہ ایک سپورٹ گروپ تلاش کریں.
10. نادر بیم کا دن لیپ دن پر ہے. غیر معمولی بیماریوں کے لئے موزوں، قومی بیداری کا دن فروری 2، ایک تاریخ ہے جو صرف ہر چار سال کے کیلنڈر پر ہے. (یہ 28 فروری کو غیر چھالے سالوں پر منتقل ہو چکا ہے.)
دن غیر معمولی یورپی تنظیم نے شروع کیا تھا اور اب عالمی سطح پر تسلیم کیا گیا ہے. غیر معمولی بیماری کے بارے میں شعور کے لئے ایک علامت زبرا-پٹی دار ربن ہے.
