جیف جیول اپنی زندگی کو اپنی سانس کے ساتھ بنا دیتا ہے - وہ ایک شیشہ بنانے والی ہے. تو یہ ایک جھٹکا ہوا جب اس نے سنگین سانس لینے کے مسائل کو تیار کیا.
وہ پہلی قسط سے واضح طور پر یاد کرتے ہیں. "میں نے ابھی تک میری سانس نہیں پکڑ سکی." "میں جامنی تھا. میرا مطلب ہے کہ میں صرف آکسیجن نہیں مل رہا تھا. تو یہ واقعی خوفناک تھا. "
جیل کے باقاعدگی سے ڈاکٹر نے ان سے کہا کہ یہ شاید ایک خوفناک حملہ تھا. انہوں نے پلمونولوجی کو دیکھنے کا فیصلہ کیا، جس نے COPD، دائمی رکاوٹ پذیریا کی بیماری کی تشخیص کی. لیکن تشخیص نے جیف کی سانس لینے کے مسائل کے اسرار کو مکمل طور پر حل نہیں کیا، کیونکہ جوریل کبھی کبھی تمباکو نوشی نہیں کررہا تھا.
سگریٹ نوشی کی وجہ سے نوپری فیصد کیسوں کا نو فیصد. جیول کہتے ہیں کہ وہ کبھی کبھار ایک بار میں جلاتے ہیں، لیکن شاید ان کی زندگی میں 100 سگریٹوں سے کم تمباکو نوشی ہوتی ہے، جس میں زیادہ تر پلمونولوجی متفق ہیں اس بیماری کو روکنے کے لئے. اور اس کا کیس ہلکا نہیں تھا. اس کے پھیپھڑوں نے پہلے سے ہی اہم نقصان پہنچایا.
جواب کے لئے گراؤنڈ، اس کے پلموالوجی نے خون کے امتحان کا حکم دیا کہ وہ جینیاتی حالت پر قابو پانے کے لۓ اس نے طبی اسکول میں سیکھا. یہ اتنا نایاب تھا کہ اس نے اسے مریض میں کبھی نہیں دیکھا تھا.
ڈاکٹر کی حیران ہونے کے لئے، ٹیسٹ واپس آ گیا. حالت الفا -1 اینٹی ٹائمریپسین کی کمی ہے، جسے مختصر طور پر الفا -1 کہا جاتا ہے. یہ صرف 2،500 امریکیوں میں سے ایک میں دیکھا جاتا ہے.
جیویل نیو یارک میں ماؤنٹ سینی سینٹ لوقا کے روزویلٹ ہسپتال میں پلمونری دوا کے سربراہ ایڈورڈ ایڈن کو ایم ڈی، جو الفا -1 کا علاج کرنے میں مہارت رکھتا تھا. مجرم، وہ کہتے ہیں، مجرم ایک غائب پروٹین ہے.
صحت مند لوگوں میں یہ پروٹین جگر میں تیار کیا جاتا ہے اور خون کے ذریعے پھیپھڑوں میں سفر کرتا ہے، جہاں وہ پھانسی کو تباہ کن انزائم سے بچاتا ہے.
"کی وجہ سے الفا -1 کی ساخت میں ایک جینیاتی تبدیلی، اب پروٹین جگر میں بند کر دیا ہے اور فرار نہیں ہوسکتا ہے، "ڈاکٹر ایڈن نے وضاحت کی. ایڈن نے کہا کہ وہ پھیپھڑوں پر حملہ کرنے کے قابل ہوسکتا ہے اور اس وقت سے جب وہ اپنی لچک کو کھو دیتے ہیں.
"کچھ استعمال شدہ باکسر شارٹس کی طرح، کہ لچکدار کمربند چمک گیا ہے اور چلا گیا ہے". جب پھیپھڑوں کو اپنی لچک کھو جاتی ہے، تو وہ فلا رہے ہیں. اسٹائل ہوا کو خارج کرنا مشکل ہے، لہذا تازہ ہوا کے لئے کوئی کمرہ نہیں ہے.
جگر میں پھنس جاتا ہے جو پروٹین جگر کو نقصان پہنچا سکتا ہے، جو جیل کے خاندان میں ایک اور اسرار کی وضاحت کرسکتا ہے. کیوں کہ اس کی بڑی بہن جگر سے مر گئی 5 سال کی عمر میں بیماری 5.
"مجھے لگتا ہے کہ میری بہن سب سے زیادہ امکان ہے، میں ضرور یقینی طور پر کہوں گا. وہ سرسوس سے مر گیا، "انہوں نے کہا. "یہ سب سے پہلے چیزیں تھیں جو دماغ میں آتے تھے جب مجھے پتہ چلا تھا کہ لڑکے، یہ بتاتا ہے کہ جوڈی سے کیا ہوا ہے."
خوش قسمتی سے، اس وقت سے الفا -1 کے بارے میں بہت کچھ سیکھا گیا ہے حالت کا علاج پروٹین مصنوعی طور پر انتظام کیا جا سکتا ہے. جیویل نے حال ہی میں دورہ شدہ نرس کے ساتھ گھر میں ہفتہ وار انفیکشن شروع کر دیا.
پروٹین کو بحال کرنا ان کے پھیپھڑوں کو نقصان پہنچانا چاہئے، لیکن یہ اسے مکمل طور پر روک نہیں پائے گا. پھر بھی، ایڈن نے کہا کہ وہ امید مند ہیں. انہوں نے کہا کہ "اگر وہ خود کا خیال رکھتا ہے اور اضافی تھراپی پر رکھتا ہے تو، میں سوچتا ہوں کہ وہ تھوڑی دیر تک گلاس اڑ رہا ہے."
جیول نے اپنی زندگی میں بہت ساری تبدیلییں کی ہیں کچھ مہینے پہلے دھول، دھواں، اور کیمیائی نمائش پر واپس کاٹنے، اور کم گھنٹے کام کرنا. انہوں نے کہا کہ "مجھے خوشی ہے کہ میں اب بھی ان چیزوں کو کرنے میں کامیاب ہوں اور میں ان کا کام کرنے کا ارادہ رکھتا ہوں." "مجھے کوئی وجہ نہیں ہے کہ میں نہیں کر سکتا."
