یہ غیر معمولی چیزوں کی وجہ سے جینوں میں "کاپی نمبر متغیرات" کہا جاتا ہے. محققین نے وضاحت کی ہے. " " جب یہ عام طور پر معلوم ہوتا ہے کہ نیچے سنڈروم جیسے پیدائشی خرابیوں کا خطرہ زچگی کی عمر میں اضافہ ہوتا ہے، اس مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ والدین کی عمر میں اضافہ بھی ہوتا ہے. ہالینڈ میں نیجیمجن یونیورسٹی میں انسانی جینیاتی شعبے کے سیکشن سے مطالعے کا مصنف جینی ہیئر-کوا نے کہا.
انہوں نے کہا کہ سائنسدانوں کو یہ بھی سمجھنے کی کوشش کر رہی ہے کہ یہ کتنی جینیاتی تبدیلیوں میں واقع ہوتی ہے. اس مطالعے نے یہ ایک اہم نقطہ نظر پیش کیا ہے، یہ انفیکشن کیسے بنائے جانے کے بارے میں بصیرت فراہم کرتی ہیں. "
عام طور پر بچوں سے کم از کم بچوں کے ساتھ جینیاتی متغیرات کی قسم 70 سے کم تھی، ہیئر کوا نے کہا. انہوں نے مزید کہا کہ یہ بچوں اکثر اکثر دل کی بیماریوں جیسے دیگر غیر معمولی بیماریوں کے حامل ہیں.
والدین اکثر ماں کے مقابلے میں ان جین آبرشن کا ذریعہ ہیں: دانتوں کی تقریبا 70 فی صد، دانشوروں کی معذوری کے ذمہ دار ہیں اور ڈی این اے کے اختلاط سے وراثت حیدر کوا نے کہا کہ والد صاحب.
پیدائش کی عمر اہم تھی. انہوں نے کہا کہ "بہت سے معاملات میں یہ والدین، اوسط، کافی عمر سے، دو سال تک، بچوں کے باپ دادا کے بغیر غیر معقول معذوری کے مقابلے میں ہیں."
تاہم، کیونکہ یہ نتائج بہت نایاب رہے ہیں اور مردوں میں ان متغیرات کی واقعات نہیں ہیں. محققین نے نوٹ کیا کہ، ایک دانشورانہ معذوری سے بچنے کے لۓ یہ خطرہ کسی مخصوص سطح کو تفویض نہیں کرنا پڑتا ہے. محققین نے نوٹ کیا.
"ان نتائج کو براہ راست ترجمہ کرنے میں کامیاب ہونے کے لۓ مریض مینجمنٹ میں اب بھی بہت جلدی ہے مرحلے، "ہرحہ کوا نے کہا.
رپورٹ
میڈیکل جینیات برائے جرنل آف
. کے اکتوبر 3 آن لائن ایڈیشن میں شائع کیا گیا تھا، مطالعہ کے لئے، ہیئر کوا کی ٹیم کاپی رائٹ 2006 اور 2010 کے درمیان دانشورانہ معذوری کے ساتھ 3،400 افراد میں مختلف حالتیں. انہوں نے محسوس کیا کہ ان میں سے 227 تحقیقات نے نئی کاپی متغیرات مرتب کیے ہیں جنہیں وراثت نہیں مل سکا.
شرکاء میں 118 کے والدین کا ایک گہرائی تجزیہ انکشاف کیا گیا ہے کہ 118 میں سے 90 کی مختلف حالتیں والد کے لئے آتے ہیں. اور ان میں سے 75 فیصد مختلف قسم کے ڈی این اے کی ترتیبات موجود نہیں تھے.
غیر معتبر ڈی این اے کے ترتیبات کے ساتھ گروپ کے درمیان - جس میں زیادہ تر مختلف حالتوں کا حامل تھا - محققین کے والدین نمایاں طور پر ایک بچے کے ساتھ دانشورانہ معذوری کے ساتھ منسلک تھے. ان نتائج پر، محققین کا نتیجہ یہ ہے کہ ماں کی نسبت والدین میں کاپی نمبر متغیر زیادہ ہوتا ہے اور اس کی عمر بھی ایک اہم کردار ادا کرتا ہے.
ڈاکٹر. نیو یارک شہر میں مونٹفیری طبی میڈیکل سینٹر میں بچوں کے ہسپتال میں جینیاتی اور ترقی کے ادویات اور کانگنیی امراض کے لئے مرکز کے ڈائریکٹر رابرٹ میرون نے کہا کہ "اس مطالعہ کے بارے میں کچھ ثبوت فراہم کیے گئے ہیں."
"یہ مطالعہ اس بات کی تصدیق کرتا ہے کہ بڑے باپ دادا بچوں کو دانشورانہ معذوری کے حامل خطرے میں زیادہ خطرہ ہیں، اور اس کی بنیاد ڈی این اے میں تبدیلی آئی ہے جس میں نمبر متغیر کاپی کرنے کا سبب بنتا ہے، "میرون نے کہا.
ایک اور ماہر، ڈاکٹر سٹیفن ساروارو، ایک اسسٹنٹ میامی ملر سکول آف میڈیسن یونیورسٹی میں کلینیکل اور ترجمہی جینیاتی کے پروفیسر نے مزید کہا کہ اس وقت ان مردوں کو مختلف قسم کے ٹیسٹ کے لئے ٹیسٹ نہیں کیا جا سکتا. یہی وجہ ہے کہ تغیرات صرف منی میں ملتی ہیں، جو مسلسل مسلسل تبدیل ہوتی ہے.
"وقت کے ساتھ، مردوں کو نئے متغیرات کی زیادہ امکان ہے. یہ ایسی چیز نہیں ہے جو انسان کی عمر پر مبنی پیش گوئی کی جا سکتی ہے، کیونکہ زیادہ تر بوڑھے مرد عام بچے ہیں، "انہوں نے زور دیا. "لیکن ایک جینیاتی مسئلہ رکھنے والے ایک بوڑھے شخص کا خطرہ جو دانشورانہ معذوری کا سبب بن سکتا ہے اس کی عمر زیادہ ہے."
