پریڈر ولیم سنڈروم: وجوہات، علامات اور علاج |

یہ غیر معمولی جینیاتی بیماری جسمانی اور سنجیدہ علامات کی ایک بڑی حد ہے.

Prader-Willi Syndrome ایک نادر، سنجیدگی سے (پیدائش میں موجود) بیماری.

یہ پورے جسم میں متعدد نظام کو متاثر کرتی ہے، جس کے نتیجے میں مختلف جسمانی، نیورولوجی، سنجیدگی، اینڈوکوجن، اور رویے کے مسائل ہیں.

سنڈروم ہر 15،000 سے 25،000 افراد میں 1 سے زائد افراد کو متاثر کرتا ہے. نیشنل انسٹی ٹیوٹ انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ ہیلتھ اینڈ انسانی ڈویلپمنٹ (NICHD) کے مطابق.

یہ مردوں اور عورتوں کو مساوی طور پر متاثر کرتی ہے، اور سنڈروم کے لئے کوئی خطرہ نہیں ہے، کیونکہ جینیاتی غلطی ہے جس سے اس کی وجہ سے بے ترتیب ہو جاتا ہے.

وجوہات

پراڈر ولیم سنڈروم کو کروموسوم 15 کے خطے میں جینیاتی تبدیلیوں سے تیار کیا جاتا ہے جسے Prader-Willi اہم خطے (PWCR) کہا جاتا ہے.

آپ کو اس کرومیوموم کی ایک نقل آپ کی ماں سے لے کر، اور ایک تمھارےوالد. پی وی ڈبلیو آر آر میں کچھ جین صرف چالو یا فعال ہیں - کرومیوموم کی پیدائش کاپی میں.

سینڈوموم آخر میں ان پسماندگی سے متعلق جینوں کی فنکشن (یا اظہار) کے نقصان کا نتیجہ ہے.

میڈیکل میں جرنل جینیات میں 2012 کی رپورٹ کے مطابق، تین معروف میکانیزم جو جین اظہار کی کمی کی وجہ سے ہیں.

Prader-Willi سنڈروم کے 65 اور 75 فی صد کے درمیان پی پی سی آر میں جینوں کے خاتمے سے پیدا ہوتا ہے، کے مطابق رپورٹ.

ایک اور رجحان کی وجہ سے 20 سے 30 فی صد واقعات میں مادہ کی غیرقانونی ناپسندی کا نام دیا جاتا ہے، جس میں ایک شخص دو زوجہ نسخی ہے، اور پیوموزوم کی کوئی پیدائش کا کاپی نہیں. 15.

آخر میں، 1 سے 3 فیصد مقدمات نام نہاد امپرنٹ کی خرابی کا نتیجہ ہیں جو والدین پی ڈبلیو آر آر جینس غیر فعال (جیسے زچگی کی طرح) ہوتے ہیں.

علامات اور تشخیص

انفیکشن میں کم عضلات کی ٹون یا ہایپوٹونیا تقریبا تمام معاملات کی نشاندہی کرتی ہیں. 2012 کے مطابق، Prader ولیم سنڈروم کا بندرگاہ.

اس وجہ سے ہوسکتا ہے:

• غریب کھانا کھلانا (چوستے کی معذوری)
• تحریک اور پریشانی کا خاتمہ
• کمزور رونے والا
• غریب ریلیکس

اس کے علاوہ، سنڈروم کے ساتھ 90 سے 100 فی صد بچے ترقیاتی سنگ میلوں کو حاصل کرنے کیلئے موٹر ترقی کی تاخیر میں تاخیر ہے.

زبان سے متعلق تاخیر بھی عام ہوتی ہے.

بچپن میں بعد میں، دیگر علامات ترقی پذیر ہوں گے، بشمول:

• مختلف طرز عمل، جیسے درجہ حرارت بغاوت، ضبط، اور جنونی مجبوری رجحانات
• نیند کے مسائل
• مکمل محسوس کرنے میں ناکام، تیزی سے وزن اور موٹاپا کے نتیجے میں
• سیکھنے کی معذوری
• تاخیر یا نامکمل بلوغت
• ترقی یافتہ جینیات
• ہائی درد کی حد

پریڈر ولیم سنڈروم کے ساتھ لوگوں کے درمیان بعض جسمانی خصوصیات بھی عام ہیں، جیسے مختصر قد، غیر معمولی چھوٹے ہاتھ اور پاؤں، منصفانہ جلد اور بال، اور بعض چہرے کی خصوصیات، مثلث منہ، بادام کے سائز کی آنکھیں، اور ایک تنگ پیشانی.

یہ علامات میڈیکل رپورٹ کے جینیات کے مطابق، اس سنڈروم کا مشورہ دیا جا سکتا ہے، لیکن تشخیص کی جینیاتی ٹیسٹ (خون کے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے) کی ضرورت ہوتی ہے، جس میں 99 فیصد سے زیادہ لوگوں کی آزمائش میں پریسٹر ولیم سنڈروم کا پتہ چلا جا سکتا ہے.

علاج اور تعامل

Prader ولیم سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، لیکن کئی علاج کے اختیارات مختلف علامات کو منظم کرنے میں مدد کرسکتے ہیں.

خوراک اور منشیات کی انتظامیہ (ایف ڈی اے) کی طرف سے منظوری دے دی گئی ترقی ہارمون جسمانی بہتر بنانے کے ذریعے ہیوپوونیا اور متعلقہ مسائل کو حل کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. طاقت اور پٹھوں کے بڑے پیمانے پر، ہڈی معدنی کثافت میں اضافہ، اور قد کی کمی کو بہتر بنانے کے.

بچپن کے دوران کھانے کی کھپت کی سخت نگرانی کے ذریعہ وزن مینجمنٹ سنڈروم کے لوگوں کے لئے اہم ہے، کیونکہ موٹاپا ایک عام مسئلہ ہے.

دیگر ممکنہ علاج شامل ہیں:

• جنسی ہارمون متبادل
• نیند کی نگرانی
• تقریر اور زبان تھراپی
• جسمانی اور رویے والی تھراپي

اگر حالت مناسب طریقے سے نگرانی اور علاج نہیں کی جاتی ہے تو، پریڈر ولیم سنڈروم کے ساتھ لوگ ایک یا زیادہ شدید پیچیدگی پیدا کرسکتے ہیں، بشمول قسم 2 ذیابیطس، کڑھائی دل کی ناکامی، اور آسٹیوپروزس یا دیگر ہڈی کے مسائل.