فہرست کا خانہ:
جاننے کی ضرورت ہے
کسی بھی خاندان کو لانے کے لئے یقینی بنائیں آپ کے ڈاکٹر کے ساتھ دل کی بیماری کی تاریخ.
کلیسیاول ٹیسٹ کی ابتدائی قصلیہ ہائیپرچولسٹرولیمیا کا پتہ لگانا.
جان اور طرز زندگی دونوں سمیت دل کی بیماری کے خطرات کو سمجھنا.
کلیولینڈ کلینک کی طرف سے ایک حالیہ سروے کا کہنا ہے کہ زیادہ تر امریکیوں کے دل میں اہم دل ہے صحت کے حقائق غلط ہیں. ان کے سروے سے پتہ چلتا ہے کہ 59 فیصد امریکیوں کا خیال ہے کہ جین ان کو دل کی بیماری کا پیش گوئی کر سکتا ہے - اور وہ درست ہوسکتے ہیں. اگرچہ سروے کی ٹیم کا کہنا ہے کہ دل کی بیماری کے لئے کوئی بھی جین نہیں ہے، نو تحقیقات نئے جینوں کی شناخت میں رہتی ہے.
جدید طب کے طور پر دل کی بیماری کی روک تھام کے لئے ایک صحت مند طرز زندگی پر توجہ مرکوز ہے، محققین ایک نہیں مل رہے ہیں لیکن بہت سے جین سے منسلک ہیں چھوٹی تعداد میں لوگوں کو مہلک یا خطرناک دل کے واقعات. یہ فہرست فالج سمیت مریضوں میں مریضوں کی بڑھتی ہوئی بیماریوں کی بڑھتی ہوئی ہے، اور ثبوت آتے رہتا ہے:
دماغی دل کی بیماری: دل کی غیر معمولی بیماریوں - بچے کی موت کا سبب بننے والی سب سے زیادہ عام قسم کا خطرہ خطرناک ہے کیونکہ وہ خون کا سبب بن سکتا ہے سست، ریورس یا بلاک کرنے کے بہاؤ. نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) کے مطابق، جینز پیدائش سے قبل معمولی دل کی ترقی میں شامل ہیں. ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں ہر سال تقریبا 7،200 نوزائبروں کی پیدائشی دل کی بیماری کا تشخیص ہے.
غذائی ہائی ہائپرکلسٹرولیمیا (ایف ایچ ایچ): یہ وراثت میں ہائی کولیسٹرول کی حالت ہے، جس میں 1 سے 400 افراد کو متاثر ہوتا ہے، دل کے واقعات سے ابتدائی موت کا باعث بن سکتا ہے. ایم کیو ایم سینٹر کے لئے کارڈیواسکولر بیماری کی روک تھام میں ایم ڈی، جیمز انڈر برگ کے مطابق. جب والدین ایف ایچ ایچ ہیں تو ان کے بچے بھی اس میں ہونے کے دو مواقع میں سے ایک ہیں.
لمبی QT سنڈروم: یہ وراثت دل کے تالے جین کی خرابی کے سات اقسام ہیں، جو 2،000 سے 3000 تک مہلک غیر قانونی دل کی بیماری کا باعث بنتی ہیں. بچوں اور نوجوان بالغوں کو سالانہ. ہر 7،000 میں تقریبا ایک شخص اس حالت میں ہے، امریکہ میں.
ابتدائی آرتھریاہ: ARVD / C جین کے طور پر جانا جاتا دل کے تالے کو اچانک برداشت کے ورزش اور مسلسل مشقوں کے دوران اچانک موت کی وجہ سے ہو سکتا ہے. شرط یہ ہے کہ 5،000 افراد میں سے ایک پر اثر انداز ہوتا ہے.
اسٹروک: ایک نادر، وارث شدہ حالت جس میں پھیپھڑوں میں خون کی پٹھوں دماغ پر سفر کرتی ہیں، اس کے نتیجے میں اسٹروک کا سبب بنتا ہے. اس ماہ کے مہینے میں شائع ہونے والی نئی جینیاتی تحقیق کے مطابق PLOS ایک جریدے میں شائع ہوا.
بچپن میں اسٹروک کے لئے ایک نیا جین
ہم نے بیتیسدا میں قومی انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ایم ڈی محقق آئیونونا اکیسنٹیوویچ سے گفتگو کی، جس نے اس سے منسلک نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیکل میں اس ماہ ایک مطالعہ شائع کیا
روزانہ ہیلتھ: کیا آپ کا مطالعہ یہ جھاڑنا ظاہر کرنے والا پہلا ہے کہ ہمارے جین میں ہے، اور کیا یہ وراثت ہو سکتا ہے؟
ڈاکٹر. اکیسنٹیوویچ: جی ہاں. بہت سارے نوجوان بچوں میں رپورٹ کے سٹروک ہیں، اور اس کا سبب یہ ہے کہ ان میں سے کسی قسم کے [خون] برتن کی خرابی ہوتی ہے جس سے انہیں فالج ہوتا ہے. لیکن ہمارے مریضوں کے معاملے میں، وہ صرف اسکیمک سٹروک ہونے لگے ہیں [یہ ہے، خون کے دائرے سے سٹروک]. خون کی وریدوں کی کوئی خرابی نہیں تھی جس سے ان کی ابتدائی حالت کا سامنا کرنا پڑا. اس کی وجہ یہ نہیں معلوم تھی کہ جب تک ہم نے اس جین کو نہیں ملا.
ای ایچ: آپ نے ان بچوں کے جینوں میں جھٹکا کیوں لیا؟
ڈاکٹر. اکیسنٹیویوچ: جو ہم نے اس کی توقع کی ہے اس کی ایک جینیاتی بیماری یہ ہے کہ یہ اتنا جوان ہوا. سب سے پہلے مریض نے علامات کی ایک نکالا تھی جس میں جلد کی جلد، بخار اور ان غیر معمولی شدہ بار بار سٹروک شامل تھے. تاہم، ہم اس وجہ سے سادہ وجہ سے کسی بھی تشخیص نہیں کر سکیں گے کہ وہ صرف ایک ہی کیس تھا جو ہم جانتے تھے.
حال ہی میں دوسرے مریض اسی طرح کے علامات کے ساتھ پیش کئے گئے ہیں. پھر ہم سوچ رہے تھے، کیونکہ ان کی دو لڑکیوں کی ابتدائی بیماری تھی، اس سے یہ پتہ چلتا تھا کہ یہ کسی قسم کی جینیاتی بیماری تھی. یہ نقطہ ہے جب ہم نے ان مقدمات میں جینیاتی تجزیہ کرنے پر غور شروع کر دیا.
زیادہ سے زیادہ امریکیوں کا خیال ہے کہ ان کی جینوں کو ان کی دل کی بیماری کا اندازہ لگا سکتا ہے.ٹویٹ
میں نے صرف ایک دوسرے مریض سے خون کا نمونہ حاصل کیا ہے … پہلے چار مریضوں کی عمر 7 سے کم تھی. تجربہ کار، اس کی زندگی میں، غیر جانبدار سٹروک. وہ ان سے بازیاب ہوگئے، کیونکہ بچے پلاسٹک کی طرح ہیں اور وہ ان قسم کے واقعات سے باز آتے ہیں. اچانک 22 سال کی عمر میں، وہ ایک بڑا ہیمورہیک اسٹروک سے تعلق رکھتے تھے [جس میں دماغ میں خون کا سبب بنتا ہے]. یہ سب سے پرانے مریض ہے جس میں میں نے سنا تھا.
اس دوران، ہم یقین رکھتے تھے کہ ہم صحیح جین تھے تو، ہم نے اجلاسوں میں شرکت شروع کردی. لوگوں نے ہم سے رابطہ کرنا شروع کر دیا اور انہوں نے مجھ سے مزید اسکریننگ کرنے کے لئے کہا. اب ہم جانتے ہیں کہ نیدرلینڈ میں چار بھائیوں، اٹلی کے مریضوں، پاکستان کی آبادی کے مریضوں کو.
ای ایچ: کیا بچوں کو ابتدائی سٹروک زنا سے بچتے ہیں؟
ڈاکٹر. اکیسنٹیسیوچ: جی ہاں، وہ کرتے ہیں. آج میں نے ابھی اٹلی سے ایک دوسرے مریض سے سنا ہے جو بہت ہی پریزنٹیشن ہے اور 22 بھی ہے … مریضوں کو زندہ کر سکتے ہیں، یہ ان کے علاج پر منحصر ہے. ان میں بنیادی سوزش ہوسکتی ہے اور اس پر انحصار کرتا ہے کہ ڈاکٹروں کو اس سوزش کو روکنے کے قابل ہے.
سٹروک جینس اور بالغوں میں خطرات
ای ایچ : کیا آپ کو لگتا ہے کہ ہماری زندگی بھر میں، اسٹروک کی حساسیت ہمارے جینوں میں اگر ہم صرف اتپریورتی جین کی ہیریئر ہیں تو
ڈاکٹر. اکیسنٹیسیوچ: جی ہاں، یہ ایک اور اہم اس مطالعہ سے متعلق ہے. ہم نے دو بھائیوں کو دیکھا جو 70 سال کی عمر میں دیر سے جھٹکے کے ساتھ پیش کیے گئے تھے جنہوں نے ہمارا [نوجوان] مریضوں میں مل کر وہی عطیہ کی نگرانی کی ہے. عام طور پر اس جین کے بارے میں کیا دلچسپی ہے، اور یہ پروٹین [جو جین جسم میں ہوتا ہے]، یہ ایک ناقابل یقین مطالعہ پروٹین ہے. فن لینڈ میں سائنسی ماہرین نے ہمیں اس منصوبے میں مدد کی، اور ہم نے پتہ چلا کہ عام آبادی میں پروٹین کو بھی دیر سے شروع ہونے والے اسٹروک کے لئے حساسیت کے ساتھ کرنا ہوگا.
اس بات کا ثبوت دینے کے لئے، ہمیں ایک بڑا کوہوٹر مطالعہ کرنا ہوگا. مثال کے طور پر، ہم نمکین کے بغیر 1،000 یا 2،000 مریضوں سے سٹروک اور کنٹرول اخلاقی طور پر ملنے والی آبادی سے نمونہ جمع کریں گے، اور ہم اس جین کی تعدد کی جانچ پڑتال کریں گے.
ای ایچ: مریضوں کے لئے کس طرح کی جانچ پڑتال کی جائے گی. جین جو اسٹروک سے متعلق ہے؟ کیا کرنا آسان ہے؟
ڈاکٹر اکیسنٹیوویچ: یہ مہنگا نہیں ہے، اور یہ آسان ہے. دراصل میں آپ سے بات کرنے کے بعد دو مریضوں کا تجزیہ کرنے جا رہا ہوں. میرا مسئلہ یہ ہے کہ یہ جین اتنی کثیر المثلی ہے [بہت ساری مختلف شکلیں]. مجھے واقعی انفرادی [ڈی این اے] ترتیب تبدیلیوں کو دیکھنے کے لئے دیکھنا ہوگا کہ وہ pathogenic نہیں ہیں. پھر مجھے واپس جانا ہے اور اس ثبوت کا ثبوت تلاش کریں کہ آیا یہ تبدیلی کسی جگہ کی اطلاع دی گئی ہے یا اگر یہ نیا ہے.
ای ایچ: کیا آپ سوچتے ہیں کہ کسی بھی وقت میں جینیاتی ٹیسٹ دستیاب ہو جائے گی - جیسا کہ ہم نے بی سی اے جین اور کینسر - وراثت دل کی بیماریوں کے لئے ٹیسٹ کرنے کے لئے؟
ڈاکٹر. اکیسنٹجیوچ: اس پر منحصر ہے کہ وہاں کتنے [متاثرہ افراد] موجود ہیں. میں یہ کہتا ہوں کہ یہ ایک نادر بیماری پر غور کیا جائے گا. بڑے پیمانے پر تشخیصی لیب اس طرح کے غیر معمولی بیماریوں کے لئے ٹیسٹ کرنے میں واقعی دلچسپی نہیں رکھتے ہیں. ایک بار ہمارا ثبوت یہ ہے کہ اس جین میں مفاہمت کا امکان عام آبادی میں اسٹروک کے حساسیت سے منسلک ہوتا ہے، جب میں سوچتا ہوں کہ تشخیصی کمپنیوں کو اسکریننگ کرنے میں زیادہ دلچسپی ہوگی. اسٹروک اب بھی بڑی بیماریوں میں سے ایک ہے، نہ صرف اس ملک بلکہ دوسرے ممالک میں.
