35 سال کی عمر میں، حاملہ عورت کو معمول، صحت مند بچے کی فراہمی کا ایک بہت اچھا موقع ہے. لیکن "اعلی درجے کی عمر"، جس میں حمل 35 سال سے زائد ہے، جینیاتی نقائصوں کے لئے بچے کو زیادہ خطرہ ہوتا ہے.
"کسی عمر کی خواتین جینیاتی غیر معمولی بیماریوں سے بچنے کا خطرہ ہے". ایم کیو ایم، پنڈنس پنسلوینیا سکول آف میڈیسن میں رکاوٹ اور نسخہ کے سیکریٹری پروفیسر ایم. اور، سوڈائیوڈیا میں دونوں، اوبسٹیٹریکس اور جنونالوجی کے محکمہ برائے نائب صدر کے نائب صدر. "[لیکن] ایک عورت کے طور پر بڑی ہو جاتی ہے، اس کے بچے کے لئے خطرے میں گروموسومس کی غیر معمولی تعداد ہوتی ہے."
اگر آپ حاملہ ہیں اور 35 سال سے زائد عمر کے ہوتے ہیں تو آپ کا ڈاکٹر زیادہ تر ممکنہ طور پر آپ کو جینیاتی مشاورت کے حوالے کرے گا. یہ پیشہ ور خاص طور پر تربیت دی جاتی ہے کہ یہ معلوم کرنے کے لئے تیار ہے کہ آپ کے بچے کی پیدائش میں جنم لینے اور بعد میں وراثت سے متعلق مسائل کے خطرے میں ہے، اور آپ مختلف جینیاتی امتحانوں کی وضاحت کریں گے جو آپ کو ان خطرات کا ایک زیادہ درست تصویر دے سکتا ہے.
جینیاتی امتحان: غیر منشیات بمقابلہ حملہ آوروں کے ٹیسٹ
جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ کے نتیجے میں ایسے نتائج پیش کرتے ہیں جو ایک مسئلہ کے امکان کا اشارہ کرتے ہیں. سب سے زیادہ عام طور پر کارکردگی کا مظاہرہ کرنے والی اسکریننگ ٹیسٹ خون کے معائنہ اور الٹراساؤنڈ کا استعمال کرتے ہوئے ہیں - ایک ہینڈ ہیلڈ تشخیصی آلے کو آپ کے پیٹ سے اوپر لگایا جاتا ہے اور صوتی لہروں کے ذریعہ، آپ کے بچے کی تصاویر نگرانی پر پیش کی جاتی ہیں. یہ غیر انوستک ٹیسٹ سمجھا جاتا ہے کیونکہ وہ پیٹ کے اندر "حملہ آور" یا تحقیقات نہیں کرتے ہیں اور اس وجہ سے کم از کم کوئی خطرہ نہیں ہوتا.
خون کے ٹیسٹ خاص طور پر مفید ہیں. آپ کا خون جنین سے کچھ خلیات اور آپ کے امونٹک پکا ہوتا ہے. جب تک ناگوار ٹیسٹ کے طور پر حتمی طور پر نہیں، اہم خون کے ٹیسٹ کے نتائج، جب آپ کے نسلی پس منظر، عمر، خاندان کی تاریخ، اور بعض صورتوں میں، الٹراساؤنڈ کے نتائج، بعض مخصوص بیماریوں کے امکانات کا تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے. > اس امکان کا امکان ہے تو، آپ کو ٹیسٹ کو دوبارہ یا کسی اور انکشی (اور زیادہ جامع) تشخیصی ٹیسٹ میں سے ایک پر غور کرنے کی مشورہ دی جا سکتی ہے. اگر یہ کم ہے تو، اسکریننگ کی جانچ صرف آپ ہی کی ضرورت ہو سکتی ہے.
غیر معمولی ٹیسٹ، جیسے امونسنسیس اور کوروریک ولاس نمونے، تشخیصی طور پر سمجھا جاتا ہے - وہ تقریبا 1 فیصد غلطی کی غلطی کے اندر، سب سے درست تشخیص فراہم کرتے ہیں. لیکن چونکہ وہ آپ کے امونٹک ساک یا پلاٹینٹ سے سیل نمونہ لیتے ہیں، وہ انقاط حمل کا ایک چھوٹا سا خطرہ بناتا ہے.
جینیاتی امتحان: پہلی رجحان کی حاملیت میں
پہلا ترایمسٹر میں سب سے عام طور پر کارکردگی کا مظاہرہ کیا جینیاتی ٹیسٹنگ طریقہ کار ہیں:
پہلی ٹرمسٹر اسکرین.
- اس ٹیسٹ میں ایک خون کی جانچ اور الٹراساؤنڈ دونوں شامل ہیں. 11 سے 13 ہفتوں کے مطابق، خون کی جانچ دو حاملہ ہارمونز، انسانی گوریونک گونڈوتروپن (ایچ سی جی) اور حاملہ منسلک پلازما پروٹین اے (PAPP-A) کا تعین کرتا ہے. اگر یا تو بہت زیادہ یا بہت کم ہے، تو یہ غیر معمولی کی بڑھتی ہوئی خطرے کی نشاندہی کر سکتا ہے. الٹراساؤنڈ نے، ایک نچال translucency اسکرین کو بلایا، آپ کے بچے کی گردن کے پیچھے میں سیال کا علاج، جس میں نیچے سنڈروم، کچھ دوسرے کروموسامل غیر معمولی حالات اور بعض دل کی حالتوں میں اضافہ ہوسکتا ہے. ٹیسٹ کے نتائج جیسے عوامل اور قومیت کے ساتھ مل کر آپ کو فیصلہ کرنے میں مدد کے لئے مجموعی خطرے کے عنصر کو فراہم کرنے کے لۓ کیا جائے گا، چاہے آپ کو زیادہ سے زیادہ غیر معمولی اور پرکشش ٹیسٹ، جیسے گوروریی ویوس نمونے یا امنسنسیس پر غور کرنا ہوگا. اس کی درستگی 80 فیصد سے زائد ہے جو کچھ رپورٹوں کی طرف سے اندازہ لگایا گیا ہے 5 فیصد جھوٹے مثبت، معنی مثبت ٹیسٹ کے 5 فیصد غلط ہوجائے گا. کروریک ولا کے نمونے.
- یہ تشخیصی ٹیسٹ 10 سے 13 ہفتے تک ، ایک ماہ یا اس سے پہلے amniocentesis کے مقابلے میں. ایک پتلی انجکشن یا گریوا یا پیٹ کی دیوار اور پلاٹنٹ میں یا تو خلیوں کو نکالنے کے ذریعے داخل کیا جاتا ہے. یہ خلیوں کو کروموسامل غیر معمولی ادویات کے لئے ٹیسٹ کیا جائے گا، بشمول نیچے سنڈروم، اور جینیاتی امراض، جیسے سیسٹک فریبروسس. نتائج کی درستگی کی شرح 98 سے 99 فیصد ہے، جس میں 1 فیصد غلط کا مثبت موقع ہے، اور ایک سے سات دن میں دستیاب ہیں. 200 میں 1 سے 100 سے 1 میں متضاد کا موقع 1 ہےجینیاتی امتحان: دوسرا ٹرائیسٹر حملوں میں
دوسری ٹرمسٹر میں سب سے عام طور پر کارکردگی کا مظاہرہ کیا جینیاتی ٹیسٹنگ طریقہ کار ہیں:
مریض سیرم الفا-فلوپروپن اسکریننگ (MSAFP).
- یہ ایک سادہ غیر انوسک اسکریننگ ٹیسٹنگ ہے آپ کے خون کا، عام طور پر 16 سے 18 ہفتوں میں انجام دیا جاتا ہے، جو الفا-نوپروپروتین کی سطح کی جانچ پڑتا ہے، جو ایک پروٹین ہے جو بچے پیدا کرتا ہے. آپ کی عمر اور قومیت کے ساتھ مشترکہ اس امتحان کے نتائج، آپ کو کچھ مسائل جیسے اسپینا بائیڈا کے لئے آپ کے خطرے کا عنصر فراہم کرے گا؛ پھر آپ فیصلہ کر سکتے ہیں کہ آیا زیادہ سے زیادہ آزمائش کی جانچ پڑتال کریں. نتائج ایک سے دو ہفتوں میں دستیاب ہیں. تمام خواتین عام طور پر MSAFP. کواڈ اسکرین کی پیشکش کی جاتی ہیں.
- 16 سے 18 ہفتوں میں پیش کیا جاتا ہے، یہ خون کا ٹیسٹ آپ کے خون میں چار اجزاء کی نظر میں آتا ہے، MSAFP میں خود کی طرف سے ماپا جاتا ہے، ہارمونز اسسٹریول اور HCG (انسانی chorionic gonadotropin)، اور inhibin-A، پلاٹینٹ اور ovaries کی طرف سے تیار ایک پروٹین. اے ایف پی کی ایک اعلی سطح میں نیویارک ٹیوب کی خرابی کی نشاندہی ہوسکتی ہے. کم اے ایف پی، جو غیر معمولی ہارمون کی سطحوں کے ساتھ مل کر، کروموسامل غیر معمولی خصوصیات کا مشورہ دیتے ہیں. دیگر خطرے کے عوامل کے ساتھ مل کر جب، اس اسکریننگ کا ٹیسٹ آپ کے مجموعی خطرے کا تعین کرنے میں مدد ملے گی اور اضافی جانچ پڑتال کی جائے گی. نتائج چند دنوں میں دستیاب ہیں. 5 فیصد کی غلط مثبت شرح کے ساتھ درستگی 80 فیصد ہے. وہاں کے علاقوں میں کواڈ دستیاب نہیں ہے، آپ ٹرپل اسکرین خون کے ٹیسٹ حاصل کرنے میں کامیاب ہو سکتے ہیں، جس میں انشانین-ایک پیمائش شامل نہیں ہے. تفصیلی الٹراساؤنڈ.
- عام طور پر 18 ہفتہ یا بعد میں، اس الٹراساؤنڈ میں کارکردگی کا مظاہرہ کیا. ٹیسٹ خون کے نتائج کے نتائج کے مطابق ساختی پیدائشی خرابیوں کی طرح دیکھ سکتے ہیں. vAnniocentesis.
- یہ تشخیصی ٹیسٹ عام طور پر 14 اور 20 ہفتوں کے درمیان انجام دیا جاتا ہے. ایک گائیڈ کے طور پر الٹراساؤنڈ کے ساتھ، آپ کا ڈاکٹر ایک طویل، پتلی انجکشن کا استعمال کرے گا جس میں امونیٹک ساک سے ایک سیال نمونہ نکالنے کے لئے، جس میں جنین کی طرف سے بہہ جانے والی خلیات شامل ہیں. یہ امتحان کروموسوم غیر معمولی اور نیورل ٹیوب خرابی کا پتہ لگاتا ہے جو 98 سے 99 فی صد کی درستگی کے ساتھ ہوتا ہے. بیماری کی شرح 1 سے 200 سے 1 تک 400 سے زائد ہے یا نیچے. ٹیسٹ کے نتائج کم از کم دو ہفتوں میں دستیاب ہیں. جینیاتی جانچ ایک انفرادی فیصلہ ہے. اگرچہ کچھ جوڑے کسی بھی جانچ میں دلچسپی نہیں رکھتے ہیں کیونکہ نتائج اپنے بچے کو اصطلاح کو ختم کرنے کے لۓ تبدیل نہیں کریں گے، دوسروں کو زیادہ تر جاننا چاہتے ہیں، یا پھر جذباتی طور پر تیار رہیں اور خاص ضرورتات کے لئے جگہ پر سپورٹ کریں، ڈاکٹر سہدیود کا کہنا ہے کہ حمل کے خاتمے کیلئے اقدامات اٹھائیں.
"میں ہمیشہ جوڑے کو بتاتا ہوں، اس سے کوئی فرق نہیں کہ وہ کتنے سال کی عمر میں ہیں. "ہم اسے ہر جوڑے پر چھوڑ دیں کہ وہ فیصلہ کریں کہ وہ کیا چاہتے ہیں."
