منگل اکتوبر 19، 2011 (میڈ پیج آج) - نیچے سنڈروم کے لئے ایک انتہائی درست آلوکولر ٹیسٹ تجارتی طور پر دستیاب ہے، اور یہ ٹیسٹ کے ڈویلپر کے مطابق، پہلے یا دوسری ٹرمسٹر میں صرف حاملہ خاتون کے خون کا ایک نمونہ ہوتا ہے.
Sequenom سین ڈیاگو کے، نے اعلان کیا کہ یہ ملک بھر میں 20 میٹروپولیٹن علاقوں میں ڈاکٹروں کو آزمائشی پیشکش کر رہا تھا.
MaterniT21 LDT سے ملاقات کی، یہ امتحان ماؤں خون میں سیل فری جناب ڈی این اے کا پتہ چلتا ہے کہ کرومیوموم کی ٹرانسومیوم 21.
مختصر میں اصطلاح کی جانچ کی جائے گی، Sequenom کے تصدیق شدہ مرکزی لیبارٹری میں اور اس وجہ سے ایف ڈی اے ریگولیشن سے مستثنی ہے. تاہم، کمپنی نے کہا کہ 2012 ء یا پھر 2013 کے آخر میں ایف ٹی ڈی کی منظوری حاصل کرنے کی منصوبہ بندی کرنے کی منصوبہ بندی کی کٹ کے لۓ دوسرے لیبارٹری استعمال کرسکتے ہیں.
ٹیسٹ کا سرکاری آغاز شروع ہو چکا ہے. میڈیکل آف جینیٹکس میں آن لائن اشاعت کے مطابق > کلینک کی توثیق کا مطالعہ جس میں ٹیسٹ کے بارے میں 4،400 حمل حاملہ خواتین کا جائزہ لیا گیا تھا. یہ ماؤں کو زچگی کی عمر، خاندان کی تاریخ، یا دوسرے ٹیسٹ کے نتائج کی وجہ سے نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو فراہم کرنے کے لئے اعلی خطرہ پر غور کیا گیا تھا. ٹیسٹ میں جینیاتی عمر 8.1 سے 21.5 ہفتوں (مطلب 15 ہفتوں) سے ہے. نتائج سے پتہ چلا کہ ٹیسٹ 98.6٪ کی ایک درستگی، 99٪ کی حساسیت، اور 99٪ کی ایک خاصیت تھی. 212 نیچے سنڈروم مقدمات میں تین غلط جھوٹے واقعات تھے.
پروویڈنس میں خواتین اور بچوں کے ہسپتال کے پی ایچ ڈی گلین پلاسومکی، پی ایچ ڈی کی قیادت میں، مطالعہ کے مصنفین کے مطابق، 13 خواتین میں نتیجہ پیدا کرنے میں ناکام رہا.
فی الحال خطرے کے دوران نیچے سنڈروم خطرے کا خطرہ عوامل، فاؤنڈیشن، اور زچگی کے سیرم مارکروں کی بنیاد پر اندازہ لگایا جاتا ہے جو مل کر تقریبا 90 فی صد اور حساسیت 98٪ کی ہوتی ہے. مثبت نتائج عام طور پر amniocentesis یا chorionic villus نمونے کی قیادت، جس میں جنون کو نقصان پہنچا اور اسقاط حمل کا سبب بن سکتا ہے.
Palomaki اور ساتھیوں نے نوٹ کیا کہ کلینگروں کو ابتدائی اسکریننگ کے دوران مثبت نتائج کے لئے نسبتا سخت کٹاف استعمال کرتے ہیں، اگرچہ انفرادی طور پر 5٪ کی غلط مثبت شرح کلینک ابھی بھی عام ہیں.
سیوننووم نے اشارہ کیا کہ یہ فوری طور پر ٹیسٹ کا احاطہ کرنے کے لئے تیسرے فریق پارٹی کے ساتھ کام کرنا شروع کرے گا. کمپنی سے وعدہ کیا گیا ہے کہ مریضوں کو جیب سے باہر 235 ڈالر سے زائد رقم ادا نہیں کریں گے جبکہ اس سے انشورنس کے ساتھ معاہدے کی قیمتوں پر تبادلہ خیال ہوتا ہے. اس سے کہا گیا ہے کہ امدادیہات اور چوریئنک ولا کے نمونے کے لۓ دوبارہ ادائیگییں ان لوگوں کی طرح ہوں گی.
