Klinefelter سنڈروم: وجوہات، علامات اور علاج |

XXY سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، یہ کروموسامال حالت صرف مردوں پر اثر انداز کرتا ہے.

ایک عام جینیاتی کروموسامال حالت، کی لائن فیلٹر سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب لڑکا ایکس کروموسوم کی اضافی کاپی کے ساتھ پیدا ہوتا ہے.

کی لائن فیلٹر سنڈروم جسم اور سنجیدگی سے دونوں کو متاثر کرسکتا ہے ترقی.

نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے مطابق، Klinefelter سنڈروم ہر 500 سے 1000 نوزائیدہ مردوں میں سے 1 میں پایا جاتا ہے.

Klinefelter سنڈروم کی وجہ سے

کی لائن فیلٹر سنڈروم ایک بے ترتیب جینیاتی غلطی کے نتیجے میں ہوتا ہے. انڈے یا نطفہ کی تشکیل کے دوران یا تصور کے بعد.

سنڈروم کسی چیز کا نتیجہ نہیں ہے جو والدین نے کیا یا نہیں کیا.

تاہم، جو 35 سال کی عمر کے بعد حاملہ بنتے ہیں وہ تھوڑی زیادہ خطرے میں اضافہ کرتے ہیں. Klinefelter سنڈروم کے ساتھ ایک لڑکے کو.

عام طور پر لوگ ہر سیل میں 46 کروموزوم ہیں. ان میں سے دو کروموزوم، جو X اور Y کے نام سے مشہور ہیں، انہیں جنسی کروموسوم کہتے ہیں کیونکہ وہ یہ ثابت کرنے میں مدد کرتے ہیں کہ کوئی مرد مرد یا عورت جنسی کی خصوصیات کو تیار کرے گا.

خواتین عام طور پر دو ایکس کروموسوم ہیں، جبکہ مرد ایک ایکس کروموزوم اور ایک Y ہیں. کروموسوم.

تاہم، Klinefelter سنڈروم ہر سیل (XXY) میں X کروموزوم کی ایک اضافی کاپی کی وجہ سے ہوتا ہے.

Klinefelter سنڈروم کے ساتھ کچھ مردوں کو صرف ان کے خلیات میں اضافی X کروموزوم ہے. جب یہ ہوتا ہے تو اسے موزیک Klinefelter سنڈروم کہا جاتا ہے.

کم سے کم، Klinefelter کا ایک زیادہ شدید شکل ہو سکتا ہے اگر کوئی مرد X کروموسوم کی ایک سے زائد اضافی کاپی ہے.

Klinefelter سنڈروم علامات

سب سے زیادہ عام Klinefelter سنڈروم کا علامہ باندھتا ہے، جس میں اکثر زوجین تک محسوس نہیں کیا جاتا ہے.

Klinefelter سنڈروم کو عام طور پر ٹیسٹوسٹیرون کی کم پیداوار کی طرف جاتا ہے جس میں عام امتحانوں سے چھوٹا ہوتا ہے، اس کے نتیجے میں امتحان میں اضافہ ہوتا ہے.

اگرچہ Klinefelter کے ساتھ زیادہ تر مرد سنڈروم تھوڑا یا کوئی نطفہ پیدا کرتا ہے، تولیدی طریقہ کار کچھ مردوں کے لئے حالت میں والدین کو حالت میں ممکن ہوسکتا ہے.

Klinefelter سنڈروم کے اثرات کو انسان سے مختلف ہوتی ہیں، اور سنڈروم کے علامات اور علامات مختلف عمروں میں مختلف طور پر ظاہر ہو سکتے ہیں.

بچوں میں علامات:

• کمزور پٹھوں کی کمزوری
• سست رفتار، چلنے اور چلنے والی چیزوں جیسے سست موٹر کی ترقی
• تقریر کی تاخیر
• خیر شخصیت شخصیت
• امتحانات جو ماضی میں نہیں ہیں

لڑکوں اور نوجوانوں میں علامات

• اوسط قد سے زیادہ لمبائی
• طویل ٹانگوں، چھوٹا ٹورسو اور وسیع ہونٹوں سے زیادہ
• نابالغ، تاخیر، یا نامکمل بلوغت
• کم پٹھوں جسمانی اور کم از کم چہرے اور جسم کے بال بلوغت کے بعد
• چھوٹے، مضبوط امتحان
• بڑی عضو تناسل
• بڑھا ہوا چھاتی کے نسب
• کمزور ہڈیوں
• کم توانائی کی سطح
• شطرنج
• مشکل اظہار اظہار یا سماجی
• پڑھنا، لکھنا، ہجے، یا ریاضی کے ساتھ مشکلات
• توجہ میں توجہ

علامات مرد:

• بقایا
• چھوٹے امتحان اور عضو تناسل
• اوسط قد سے زیادہ
• کمزور ہڈیوں (آسٹیوپروزیسس)
• چہرے اور جسم کے بال کو کم کر دیا
• بڑھا ہوا چھاتی کے نسب

جنسی ڈرائیو کو کم کر دیا

تعاملات

• Klinefelter سنڈروم کے ساتھ مرد مندرجہ ذیل کے لئے زیادہ سے زیادہ خطرے میں ہو سکتا ہے:
• Varicose رگوں اور خون کی رگوں کے ساتھ دیگر مسائل
• خون کے کینسر اور خون، ہڈی میرو، یا لفف نوڈس کے کینسر
• پھیپھڑوں کی بیماری
• آٹومیمون کی خرابی، جیسے ٹائپ ای 1 ذیابیطس اور lupus
• بیل کی چربی، جو دوسرے صحت کے مسائل کی قیادت کر سکتا ہے

ٹیسٹوسٹیرون متبادل تھراپی اوپر اوپر درج کردہ صحت کے مسائل کے خطرے کو کم کر سکتا ہے، خاص طور پر جب تھراپی بلوغت کی شروعات میں شروع ہوسکتا ہے.

Klinefelter سنڈروم تشخیص

اگر آپ کو شک ہے کہ آپ یا آپ کا بیٹا کر لائن فیلٹر سنڈروم ہوسکتا ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ (یا آپ کا بیٹا) جینیاتی علاقے اور سینے کا جائزہ لے گا، اور ساتھ ساتھ ریفلیکس اور ذہنی کام کرنے کی جانچ پڑتال کریں گے.

اضافی طور پر، کیلیفیلٹر سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لئے مندرجہ ذیل ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں: Chromosomal تجزیہ:

کوریٹائپ بھی کہا جاتا ہے، اس میں خون کا ایک چھوٹا سا نمونہ شامل ہوتا ہے، جس میں لیبارز کی شکل اور تعداد کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے. ہارمون ٹیسٹنگ:

یہ خون یا پیشاب کے نمونے کے ذریعہ کیا جا سکتا ہے اور غیر معمولی جنسی ہارمون کی سطح کا پتہ لگاتا ہے - کر لائن فیلٹر سنڈروم کا ایک نشان موجود ہے.

کی لائن فیلٹر سنڈروم علاج

اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے Klinefelter سنڈروم کی وجہ سے جنسی کروموسوم تبدیلیاں، علاج کے اثرات کو کم سے کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے، خاص طور پر جب وہ ابتدائی طور پر شروع ہوتے ہیں. علاج میں مندرجہ ذیل شامل ہوسکتے ہیں. ٹیسٹوسٹیرون متبادل تھراپی:

چونکہ کیلن فیلٹر سنڈروم کے ساتھ مرد کافی ٹیسٹوسٹیرون نہیں بناتے، بلوغت کے آغاز میں ٹیسٹوسٹیرون متبادل تھراپی سے گزرتے ہیں کہ ایک لڑکا جسم کی تبدیلیوں میں عام طور پر واقع ہوسکتا ہے. بلوغت، جیسے گہرے آواز کی ترقی، چہرے اور جسم کے بال کو بڑھاتے ہوئے، اور عضلات کے بڑے پیمانے پر اور عضو تناسل کے بڑے پیمانے پر اور عضو تناسل کے سائز میں اضافہ.

ٹیسٹوسٹیرون تھراپی بھی ہڈی کثافت کو بہتر بنانے اور فریکچر کے خطرے کو کم کرسکتے ہیں، بانسلیت.

ٹیسٹوسٹیرون کو انجکشن کے طور پر یا جلد پر جیل یا پیچ کے طور پر دیا جاسکتا ہے. ارورتا علاج:

انٹرویو ٹاپسمسمک سپرم انجیکشن (ICSI) امتحان سے سپرم کو اتار کر کم از کم سپرم کی پیداوار کے ساتھ مردوں کی مدد کرسکتا ہے. اور اسے براہ راست ایک عورت کے انڈے میں انجکشن کرنا. چھاتی کے ٹشو کو ہٹانا:

جو بڑھا ہوا سینوں کو فروغ دینے کے لئے، پلاسٹک کی سرجری سے اضافی چھاتی کے ٹشو کو ہٹایا جاسکتا ہے. تعلیمی معاون:

اساتذہ ، اسکول کے مشیر یا اسکول نرسوں کو سیکھنے کے لئے اضافی تعاون تلاش کرنے میں مدد مل سکتی ہے. تقریر اور جسمانی تھراپی:

یہ تقریر، زبان اور عضلات کی کمزوری کے ساتھ مسائل پر قابو پانے میں مدد کرسکتے ہیں. نفسیاتی مشاورت: