جینیاتی ہائی کولیسٹرول سے لڑنے: کیتھرین وائلمون کی کہانی -

کیتھرین وائلمونون ان کے خاندانوں کی وراثت کے حامل ہائی کولیسٹرول کے ساتھ مدد کرنے کے بارے میں پرجوش ہے.

جاننے کی ضرورت ہے

وراثت میں ہائی کولیسٹرول کے ساتھ دس افراد میں سے صرف ایک میں ان میں سے صرف ایک ہی احساس ہے.

کولیسٹرل کی اسکریننگ کے خاندان میں قریبی ہائیپرچولسٹرولیمیا، ایف ایچ ایچ کی جانچ پڑتال کر سکتی ہے.

کیتھرین وائلمون نے جانتا تھا کہ وہ 38 سال کی عمر میں دل کا دورہ کررہا تھا، اور ہنگامی کمرہ ڈاکٹر نے اسے بتایا کہ وہ شاید ایک جوان عورت نہیں تھی. ولیمون، اب 46، یاد ہے کہ اس کا سبب خاندان کے ہائی ہائپرکلسٹرسٹرولیاہ، ایف ایچ ایچ تھا، اگرچہ اس وقت کوئی بھی نہیں جانتا.

"میں اس طرح کو تبدیل کرنے کے لئے بالکل عزم ہو گیا کہ ایف ایچ ایچ کی تشخیص کی گئی تھی اور لوگوں کو علاج کیا گیا." "یہ ایک بیماری ہے جو ابتدائی طور پر علاج کرتا ہے، آپ کی زندگی کی رفتار کو تبدیل کر سکتا ہے."

ویلیمون، جو بعد میں ایف ایچ ایچ فاؤنڈیشن کو مل جائے گا، پہلے ہی جانتا تھا کہ اس کی ابتدائی کولیسٹرول کی ابتدائی کولیسٹرول تھی. لیکن وہ حیران رہ گیا تھا کہ اس نے دل کی بیماری میں اضافہ کیا ہے، جب اس کے دل کے دورے کے بعد اس دن کے ماہرین سے خبر آتی ہے. اس کے بعد، اس کے خاندان کے ہائی ہائپرکولسٹرولیمیا کا صحیح تشخیص نہیں دیا گیا تھا - وراثت ہائی کولیسٹرول.

کسی بھی دل پر حملہ نہیں ہونے تک حالت میں اکثر غیر معمولی ہوجاتا ہے.

والیٹون کے پاس، Pasadena، Calif. اس نے پہلے ہی سیکھ لیا تھا کہ اس سے دو سال پہلے لے کر اس کا خاندان ہائپرکلولسٹرولیمیا تھا. اس جینیاتی حالت نے اس کے جسم کو اس کے خون سے کولیسٹرل کو مؤثر طریقے سے ہٹا دیا، اس حقیقت کے باوجود کہ وہ صحت مند طرز زندگی کی پیروی کررہے ہیں. نتیجے میں تیزی سے کولیسٹرول کی تعمیر اپ کی ابتدائی دل کی بیماری کی وجہ سے ہوا.

اگرچہ اس نے پوچھا کہ کیا اس کے دل کے حملے کے بعد وہ کچھ بھی کرنا چاہتی ہے، اس وقت ایک ڈاکٹر کو حوالہ دینے کے لۓ جو لیپids کے ساتھ مشکلات کا علاج کرنے میں مشورہ دیتے ہیں کولیسولول سمیت. 9

کیونکہ ایف ایچ ایچ کی وراثت کی جاتی ہے، خاندان کے مراکز بھی آزمائش کی جانی چاہئے - اور ویلیمون نے جلد ہی سیکھا تھا کہ اس کی 2 سالہ بیٹی بھی حالت میں تھی.

فیملی ہیلپرچولسٹرولیمیا کے صحت کے خطرات

لوگ بیمار ایف ایچ ایچ کے ساتھ دل کا دورہ کرنے کا خطرہ ہے، جو وائلمون کے تجربے کے طور پر ان کے تھائیوں کے طور پر ابتدائی طور پر مار سکتا ہے. علاج کے ساتھ، خطرے کو معمول پر واپس جا سکتا ہے. تاہم، اس نے نشاندہی کی کہ ایف ایچ ایچ کو ہائی کولیسٹرول کے دوسرے معاملات سے مختلف علاج کے نقطہ نظر کی ضرورت ہے. یہ عام طور پر فتنہ ادویات اور طرز زندگی میں تبدیلیوں کے ساتھ منظم کیا جا سکتا ہے، لیکن ایف ایچ ایچ کو مزید علاج کی ضرورت ہے.

ویلیمون فی الحال فی ایچ ڈی کے ساتھ دستیاب لوگوں کے لئے منشیات کے مکمل پہلوؤں پر مشتمل ہے، بشمول اعلی خوراک کی حالت، ایئٹییمبی (ضیاہ)، کولیسولم (ویلچول )، نیاسن (وٹامن بی 3)، اور مچھلی کے تیل کی سپلیمنٹ.

غلط تشخیص کی اپنی تاریخ کی بنیاد پر، اس کے خدشات میں سے ایک یہ ہے کہ لوگ جان سکتے ہیں کہ ان کی ہائی کولیسٹرول ہے، لیکن ان کا پتہ نہیں ہے کہ وہ ایف ایچ ایچ ہیں. نتیجے کے طور پر، انہیں مجموعہ تھراپی کے بجائے صرف ایک مجسمہ دیا جا سکتا ہے جو عام طور پر ایف ایچ ایچ کے لوگوں کے لئے بہتر کام کرتا ہے. اور سرکاری ایف ایچ ایچ تشخیص کے بغیر، لوگ اپنے فیملی کے اراکین کو اسکرینڈ کرنے اور اعلی کولیسٹرال کے لئے علاج کرنے کی حوصلہ افزائی نہیں کرسکتے ہیں.

متعلقہ: 10 منحصر ہائی کولیسٹرول کے بارے میں آپ کو جاننے کی ضرورت ہے 1099 قریبی ہائپرچولسٹرولیمیا نے اسے دنیا بھر میں سفر کرنے کی قیادت کی. اس نے اپنی کہانیوں کو ڈاکٹروں اور پیشہ ورانہ اداروں کے ساتھ اشتراک کیا. اس عمل میں، انہوں نے سیکھا کہ کچھ ممالک امریکہ کے مقابلے میں کولیسٹرول کی اسکریننگ اور تشخیص کے بارے میں زیادہ جارحانہ ہیں.

مثال کے طور پر، انہوں نے کہا کہ، امریکی ماہرین کا خیال ہے کہ، زیادہ تر، ایف ایچ ایچ کے ساتھ ان لوگوں کا 10 فیصد تشخیص کیا گیا ہے. اس ہالینڈ سے موازنہ کریں، جہاں ایف ایچ ایچ کے ساتھ لوگوں کے خاندان کے اراکین کو دیکھنے کے لئے ایک جارحانہ کوشش کے ذریعے، جہاں تقریبا 70 فیصد ایف ایچ ایچ کی شناخت کی گئی ہے. انہوں نے یہ بھی سیکھا ہے کہ دیگر ممالک ایف ایچ ایچ کے ساتھ لوگوں کے قومی رجسٹرڈ کو برقرار رکھتی ہیں.

تبدیلی کے لئے ایک نیا فاؤنڈیشن شروع کرنا

ولیمون کا مشن واضح تھا: ریاستہائے متحدہ امریکہ میں ایف ایچ فاؤنڈیشن بنانے کے لئے رابطے کے اپنے نیٹ ورک پر تعمیر. اس کا ارادہ یہ تھا کہ امریکہ دنیا بھر سے کچھ بہترین طریقوں کو اختیار کرے. ایف ایچ ایچ کے ساتھ 90 فیصد امریکی رہائشیوں کو تلاش کرنے کا مقصد کے ساتھ ایف ایچ ایچ کے لوگوں کے لئے قومی رجسٹری ہونے کے بعد جو ابھی تک تشخیص نہیں کیا گیا تھا.

"اگر ہم میٹرٹری حاصل کر سکتے ہیں تو، ہم بہتر وکلاء کو بہتر بنا سکتے ہیں. اس کے بارے میں واضح دیکھ بھال کے لئے، "انہوں نے وضاحت کی. مریضوں اور ایف ایچ ایچ کے بارے میں مزید معلومات کو اپ ڈیٹ کی جانچ کی سفارشات کی قیادت کرنا چاہئے. یہ فنڈ کی درخواستوں کے لئے ضروری معلومات بھی فراہم کرسکتی ہے. رجسٹری خفیہ ہے اور ہیلتھ انشورنس پورٹیبلٹی اور احتساب ایکٹ، یا HIPAA، مطابق. یہ ستمبر 2013 میں شروع ہوا اور ایف ایچ ایچ فاؤنڈیشن کی ویب سائٹ کے ذریعہ دستیاب ہے. یہاں، دونوں مریضوں اور ڈاکٹروں کو معلومات درج کردی جا سکتی ہے.

90 فی صد لوگ وراثت کے حامل ہائی کولیسٹرل نہیں جانتے ہیں کہ وہ یہ ہے. تلاش کرنے کے لئے سکرینشاٹ حاصل کریں.

ٹویٹ

وائلون اور ان کے ساتھیوں نے فی الحال ایک تشخیصی کوڈ کے منظوری حاصل کرنے کے لئے کام کرنے والی ہائپرکلولسٹرولیمیا کوڈ پر کام کررہا ہے تاکہ لوگوں کے میڈیکل ریکارڈوں کو درست طریقے سے شرط کی عکاسی کریں. الیکٹرانک ڈیٹا بیس کی جانب سے ایک قومی تحریک کے ساتھ مجموعہ میں کوڈنگ کو معیاری بنانے میں ایف ایچ ایچ کی مکمل حد تک دستاویزات آسان بن سکتی ہے.

"ایک دلچسپ چیزیں ایک الیکٹرانک میڈیکل ریکارڈ ڈیٹا بیسز کو تلاش کرنے کے لئے ممکنہ صلاحیت ہے جو لوگوں کو تلاش کرنے والے اعلی ایل ڈی ایل واپس جانے اور معلوم کرنے کے لۓ کہ کتنے لوگ ایف ایچ ایچ ہیں اور اپنے خاندان کے اراکین کو اسکریننگ شروع کرتے ہیں، "قیدی ہائپرچولسٹرولیمیا ماہر جوشوا ایگلز نے کہا. ڈاکٹر ناولز سٹینفورڈ یونیورسٹی میں ایک انسٹرکٹر ہے اور اسٹینفورڈ سینٹر کے پالو آلٹو، کیلیفس میں پیدائش نفسیاتی بیماری کے لئے ایک رکن ہے.

کیا آپ کو ایچ ایچ ایچ ہو سکتا ہے؟

قریبی ہائیپرچولسٹرولیمیا کے ساتھ بہت سے لوگ ممکن نہیں ہیں سرکاری تشخیص، لیکن اب بھی ایف ایچ ایچ کی حیثیت سے اشارہ ہوسکتا ہے جیسے:

ایک خاندان کی تاریخ جس میں جلد دل کے حملوں یا غیر جانبدار ہونے والے موتوں میں شامل ہوتا ہے

بہت زیادہ کولیسٹرول، خاص طور پر بچوں، نوجوانوں یا نوجوان بالغوں کے طور پر شروع

• وائلون اگر آپ فکر مند ہیں تو آپ کے ڈاکٹر یا کارڈیولوجسٹ سے بات چیت کی. "یہاں تک کہ اگر آپ کے ڈاکٹر کا کہنا ہے کہ، 'نہیں، آپ کو صرف ہائی کولیسٹرول ہے، میں اس کے بارے میں فکر نہیں کروں گا، اگر آپ صرف 25 یا 30 ہیں، تو بات چیت کا خاتمہ نہیں ہوگا.' ' .
• اگر آپ اپنی تحقیقات کے ساتھ آگے بڑھنا چاہتے ہیں تو ماہر نفسیات یا لیپڈولوجسٹ کے حوالے سے حوالہ دیتے ہیں. خاندان کے ممبروں سے گفتگو کرنے اور ان کو حوصلہ افزائی کرنے میں بھی اہمیت ہے کہ ہائی کولیسٹرول کے لۓ اسکرینڈ کی جائے. اگرچہ وہاں بچوں کے لئے کولیسٹرول کی اسکریننگ اور علاج کے بارے میں کچھ تنازعات موجود ہے، وائلمون اور ڈاکٹر کے پہلوؤں پر زور دیا گیا کہ یہ ضروری ہے. FH کے ساتھ بچوں کو تلاش کرنے میں ایک طویل مدتی فرق ہوسکتا ہے.

"کولیسٹرل ٹیسٹنگ کا امتیازی صلاحیت بچوں میں بہتر ہے. بچپن میں، بچپن میں، آپ نے زندگی کی خراب عادتوں کی نمائش نہیں کی ہے. ایف ایچ ایچ کے ساتھ تمام لوگوں کے لئے ان کی مشورہ واضح ہے: "وہ بہت زیادہ خطرے میں ہیں، انہیں جارحانہ طور پر علاج کرنے کی ضرورت ہے، اور ان کے خاندانوں کی جانچ پڑتال کی ضرورت ہے. FH کے ساتھ افراد نہیں ہیں، صرف خاندان ہیں. "

انہوں نے کہا کہ یہ جاننے کے لئے بھی ضروری ہے کہ اس دوا کو ایف ایچ ایچ کے انتظام کرنے کی کلید ہے، اگرچہ دل کی صحت مند، کم کولیسٹرول غذا اور طرز زندگی مددگار ثابت ہوتی ہے. آپ کے تشخیص کی ابتدائی ابتدائی معلومات کا مطلب یہ ہے کہ آپ کی زندگی کو بچانے والے ادویات پر ابتدائی شروعات ہے.

جیسا کہ وائلونمون نے نوٹ کیا، ایف ایچ فاؤنڈیشن صرف اعداد و شمار کے مجموعہ اور انتظام میں تبدیلیاں کرنے کی وکالت نہیں کرتا بلکہ ان لوگوں کو بھی دیکھتا ہے جو ان کے ذریعہ کام کرتا ہے FH ماہرین کے ساتھ صحت کے ٹیموں کے لئے معلومات، معاونت، اور سمت کے لئے.

فاؤنڈیشن اور اپنے اپنے ڈاکٹر تک پہنچنے کے ذریعہ آج ایف ایچ ایچ کے بارے میں مزید سیکھنا شروع کریں.