ٹرپل ایکس سنڈروم - علامات، تشخیص اور علاج |

ان کے خلیات میں اضافی X کروموسوم کی خواتین اس شرط کی کوئی علامات نہیں دکھائے جا سکتے ہیں.

ٹرپل ایکس سنڈروم - XXX سنڈروم، ٹرانسومی ایکس، یا 47، XXX، XXX، XXX aneuploidy بھی کہا جاتا ہے. ایک جینیاتی ڈس آرڈر ہے جس میں عورت اپنی ہر خلیات میں اضافی X کروموزوم رکھتا ہے.

عام طور پر، خواتین کو دو ایکس کرومیوزوم فی سیل ہے، اور مردوں کو ایکس اور ایک Y

لیکن ٹرپل X سنڈروم میں، اس کے نام سے پتہ چلتا ہے کہ تین ایکس کروموزوم موجود ہیں.

بعض جسم کے خلیات میں بعض بعض ایسے ہی ایکس کروموزوم شامل ہیں، ٹرپل X سنڈروم کا ایک فارم موزیکزم کہتے ہیں.

اگرچہ یہ جینیاتی خرابی، ٹرپل X سنڈروم ہے صرف خواتین پر اثر انداز ہوتا ہے) عام طور پر وراثت نہیں ہے.

اس کے باوجود، کچھ ثبوت موجود ہیں کہ ٹرپل X کی واقعات زچگی کی عمر کے ساتھ بڑھتی ہے (مثلا عورتیں جو جنم دیتے ہیں وہ بڑی عمر میں ہیں).

اضافی X کروموسوم عام طور پر جب والدین کے انڈے یا سپرم سیل تشکیل دے رہے ہیں تو بے ترتیب غلطی.

موزیکیت میں، غلطی ہوتی ہے سیلز ڈویژن کے دوران جنون کے ترقی میں ابتدائی طور پر.

ٹرپل ایکس سنڈروم کس طرح عام ہے؟

ٹرپل ایکس سنڈروم غیر معمولی ہے جبکہ، شاید اس کے نزدیک نایاب نہیں ہوسکتا ہے. ٹرپل ایکس ہر 1،000 خواتین کی پیدائش میں سے ایک میں سے تقریبا ایک میں ہوتا ہے، مطلب یہ ہے کہ ہر روز تین سے 10 خواتین ٹرپل ایکس سنڈروم کے ساتھ امریکہ میں پیدا ہوتے ہیں.

لیکن چونکہ بہت سی لڑکیوں اور عورتیں ٹرپل کے کوئی ہلکی علامات نہیں ہیں ایکس، کچھ محققین کا تخمینہ ہے کہ صرف 10 فیصد مقدمات کبھی تشخیص کیے جاتے ہیں اور اصل نمبر زیادہ ہیں.

ٹرپل ایکس سنڈروم علامات

ٹریلپل ایکس سنڈروم کے ساتھ منسلک علامات اور جسمانی خصوصیات جبکہ لڑکیوں اور عورتوں کے درمیان وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں کچھ نمائش یا غیر معمولی جسمانی خصوصیات کے ساتھ - لمبے قد کا سب سے عام نقطہ نظر ہے.

ٹرپل X سنڈروم سے منسلک دیگر جسمانی، ترقیاتی اور رویے والی خصوصیات میں شامل ہیں:

آنکھوں کے کونے کے کنارے

• آنکھوں کے درمیان وسیع فاصلے
• عضلات ٹون کو کم کر دیا
• مڑے ہوئے پانچویں ("گلابی") انگلیوں (کلینجیکٹسی)
• چھوٹے سر کی فریم
• کم اوسط پیدائش وزن
• تاخیر کی تقریر اور زبان کی ترقی، اور پڑھنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اور پڑھنا مشکل
• تاخیر موٹر مہارت، جیسے بیٹ اور چلنے والی
• آواز کی پروسیسنگ کی آوازیں
• توجہیاتی اور جذباتی مسائل، توجہ خسارہ ہائی ویکیپیڈیکیٹی خرابی کی شکایت (ADHD)
• ابتدائی ادویات کی ناکامی یا اعضاء کی خرابی (اگرچہ بانسریتا کم ہے)
• حیض غیرقانونی حالتوں
• قبضے یا پیٹ کے درد
• فلیٹ پاؤں
• سینے کی ہلکا ہلکا پھلکا
• میں ٹرپل X سنڈروم کے موزیک شکل، کم خلیات اضافی X کروموسوم، تو علامات اور خصوصیات، جب وہ موجود ہیں، زیادہ ہلکے ہیں.

افزائش یا گردے کی غیر معمولی چیزیں (جیسے ایک گردے، یا خراب خراب ہونے والا)، ٹرپل X میں ممکن ہے لیکن نایاب - وہ sho تقریبا 10 فی صد مقدمات میں.

ٹرپل X سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر لڑکیوں اور عورتوں عام طور پر عام انٹیلی جنس ہیں، لیکن IQ سکور، خاص طور پر زبانی اسکور، بہن بھائیوں یا کنٹرول گروپوں میں سے 10 سے 15 پوائنٹس ہوتے ہیں. نڈی کے مطابق، نیشنل آرگنائزیشن کے نشنل آرگنائزیشن (NORD) کے مطابق، خاص طور پر اگر سیکھنے کی معذوروں کو ابتدائی طور پر خطاب نہیں کیا جاتا ہے.

نڈی کے مطابق، کسی الگ الگ مقدمات میں دل کی غیر معمولی حالتوں کا ذکر کیا گیا ہے.

ٹرپل ایکس سنڈروم تشخیص

ٹرپل ایکس سنڈروم ابتدائی تشخیص کی جا سکتی ہے، CVS (chorionic villus نمونے، جس میں ٹاسک نمونے پلسینٹ سے لے جایا جاتا ہے) یا amniocentesis کے ذریعے.

ترقی کی تاخیر، غریب عضلات اگر حالت میں پیدائش کے خون کے بعد کے ذریعے کی تشخیص بھی کی جا سکتی ہے. ٹونپل ایکس کے ساتھ منسلک دیگر جسمانی خصوصیات، ڈاکٹر کو شکست دینے کے لئے فوری طور پر.

ٹرپل X سنڈروم علاج

جب اضافی X کروموزوم کورس کے کبھی نہیں ہٹا سکتے ہیں، ابتدائی مداخلت، جیسے کہ تقریر یا جسمانی تھراپی، مدد کر سکتے ہیں، اور مشورتی طور پر لڑکیوں کے طور پر لڑکیوں کو درمیانی اسکول اور نوجوانوں میں داخل کر سکتے ہیں.

ابتدائی اسکریننگ گردوں اور دل کی غیر معمولی چیزیں، جوچہ ٹرپل ایکس میں غیر معمولی ممکن ہے، بھی سفارش کی جاتی ہے.

جو دیرپا وقت کا تجربہ کرتے ہیں، خواتین کی غیر معمولی امتیازات، یا حاملہ ہونے میں مشکلات کا سامنا کرنا پڑتا ہے.