فہرست کا خانہ:
ڈاکٹر گپتا سے زیادہ
پوزیشن ڈاکٹر ڈاکٹر گپت: کیا کچھ ہے؟
ابتدائی آفسیٹ ڈیمنشیا کو توڑنا
ویڈیو: کیا یہ آپ کا الزیہیر ٹیسٹ ابتدائی بیماری سے ظاہر ہوتا ہے
"یہ جنت تھا اور پھر جہنم." یہی وجہ ہے کہ مریانا پیالا نے اپنے والد کی ہنٹنگنگ کی بیماری سے جسمانی اور ذہنی خرابی کی وضاحت کی ہے. ناقابل یقین نیورڈوڈینورینٹک خرابی کی شکایت. ان کے 30s میں تشخیص، اب اس کے والد نے راؤنڈ گھڑی کی دیکھ بھال کی ضرورت ہے. Palka کے لئے، وہ ایک بچے کے طور پر جانتا تھا جو آدمی چلا گیا ہے، لیکن اس بیماری کے اثرات جنہوں نے اسے لے کر وہاں ختم نہیں کیا تھا.
"پورے خاندان کے لئے یہ تباہ کن تھا کہ وہ اس بیماری کی وجہ سے آپ کو معلوم ہے ایک لاس اینجلس کی بنیاد پرست فلم ساز، پکلہ کہتے ہیں "متعدد جین حاصل کرنے کا 50-50 موقع ہے." ہنٹنگنگ کی بیماری (ایچ ڈی) ایک ہی خاندان میں ایک سے زیادہ نسلوں کو ہڑتال کر سکتا ہے، کیونکہ یہ والدین سے بچ جاتا ہے. پکلہ کے کیس میں، اس کے والد کے بھائیوں اور اس کی ماں ایچ ڈی تھی. جب اس کی بہن اور کزن نے جینیاتی تبدیلیوں کے لئے مثبت تجربہ کیا، اس کی بیماری کی وجہ سے، 32 سالہ پکل نے اپنے آپ کو آزمائشی کا فیصلہ کیا.
لوکل واکر نے ہدایت کی. فلم، جس نے گزشتہ سال کے Sundance فلم فیسٹیول میں پیشگی ہوئی، اس کے عنوان سے بولی گیتریی ووڈی گوٹھ کے بارے میں باب ڈیلان کی نظم سے ایچ ڈی سے خطاب کیا.
300 سے زائد امریکیوں کو ایچ ڈی سے تشخیص کیا گیا ہے اور 250،000 لوگ خطرے میں ہیں ہنٹنگنگ کی بیماری سوسائٹی آف امریکہ (ایچ ڈی ایس اے) کے مطابق. ہم سب ایچ ڈی جین کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جو ایچ ٹی ٹی یا "شکار" جینی بھی کہا جاتا ہے. بیماری اس وقت ہوتی ہے جب جین کا ایک متغیر شکل اعصابی خلیوں کی ترقیاتی موت کی طرف متوجہ کرتی ہے.
ایچ بی بی
ایچ ڈی کی ویڈیو ہراساں کرنا کبھی کبھی پارکنسنز، الزیہیر اور آیوٹروففک پس منظر کے سکلیروسیس (ALS) کا ایک مجموعہ کے طور پر بیان کیا جاتا ہے. یہی وجہ ہے کہ اس کے علامات، جو عام طور پر ان کے 30 اور 40 کے لوگوں میں ظاہر ہوتے ہیں، وہ جسمانی، نفسیاتی، اور سنجیدگی کی خرابی کا باعث بنتے ہیں. کم عام طور پر، ایچ ڈی علامات نوجوان لوگوں، جو نوجوان آفسیٹ ایچ ڈی کے طور پر جانا جاتا ہے ایک حالت میں ترقی کر سکتے ہیں.
متعلقہ: ہنٹنگٹن کی بیماری جینیاتی ٹیسٹ - میں کیوں ٹیسٹ نہیں کیا جاسکتا؟
موٹر علامات میں غیر مستحکم واک، توازن کی کمی، بولی یا نگلنے، اور غیر جانبدار حرکتیں (کوریا). نفسیاتی امراض میں جلدی میں اضافہ، ڈپریشن، یا حل شامل ہوسکتا ہے. جبکہ سنجیدگی سے خرابی میموری نقصان اور ڈیمنٹییا کی طرف جاتا ہے.
بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے
عام طور پر ایچ ڈی کی تشخیص میں عام طور پر خاندانی تاریخ اور علامات، نیورولوجی اور نفسیاتی تشخیص، اور ایم ٹی آئی کی طرح امیجنگ کا جائزہ لینے میں شامل ہے. ایک جینیاتی امتحان، جو خون کے نمونے سے ایک مریض کے ڈی این اے کا تجزیہ کرتا ہے، تشخیص کی تصدیق کرسکتا ہے؛ لیکن خطرے میں چند افراد کو یہ کرنے کا انتخاب کرنا ہے. جبکہ ٹیسٹ نسبتا آسان ہے، فیصلہ کرنے کے لئے کہ آیا یا نہیں ٹیسٹ کیا جائے گا.
"ٹیسٹ کرنے کا فیصلہ ایک پریشان کن ہے،" ڈینیل سی پوٹس ایم ڈی، ایف اے اے اے اے اے میڈ میڈیکل سینٹر میں موجود Tuscaloosa، الاباما. "ہمارے پاس یہ طبیعیات میں پہلے سے متعلق طبی تشخیص کے متعلق ہے کہ وہ علاج کرنے کی ضرورت نہیں ہے."
اس کے اپنے فیصلے سے، پکلہ کا کہنا ہے کہ: "میں جاننا چاہتا ہوں کہ میری زندگی کس طرح نظر آتی ہے." وہ زور دیتے ہیں کہ غیر یقینی صورتحال میں رہنے اور مثبت جانچ کرنے کے امکان کے درمیان انتخاب بہت ہی ذاتی اور پیچیدہ ہے. "لہذا یہ ہمیشہ ایک انفرادی فیصلے کے بارے میں ہے، 'کیا مجھے ٹیسٹ کیا جانا چاہئے؟ کیا میں ٹیسٹ کرنا چاہتا ہوں؟ کسی مؤثر علاج کے بغیر، "ڈاکٹر Potts سے اتفاق کرتا ہے.
ٹیسٹ سے پہلے اور بعد میں
جانچ کرنے سے پہلے، مریض اکثر مشاورت اور تشخیص سے گزرتے ہیں. Palka کا کہنا ہے کہ وہ ایک زندہ خواہش تیار کرنے کے لئے حوصلہ افزائی کی گئی تھی. پوٹس کسی ایسے شخص سے مشورہ دیتے ہیں جو اس پر غور کرتے ہیں کہ ٹیسٹ کے دوران پیاروں سے مشورہ کرنا چاہئے. انہوں نے کہا کہ جب کوئی فیصلہ کرنے کی کوشش کر رہا ہے کہ وہ ٹیسٹ کرنے جا رہے ہیں یا نہیں، پورے خاندان کے لئے مسائل ہیں، اور انہیں گھریلو کے دوسرے ارکان کے ساتھ بھی غور کرنا پڑے گا. "کیونکہ ایک مثبت امتحان میں بہت سے لوگ ہیں. یہ فیصلے سازی کا ایک پیچیدہ ویب جانچ کرتا ہے. "
ایچ ڈی ایس ایس سینٹر آف ایکسیلنسنس پروگرام مریضوں اور ان کے خاندانوں کو تعلیم، معاونت اور خدمات فراہم کرتا ہے، اور آپ ایچ ڈی کے مقامی ایچ ڈی ایس اے کے اس شعبے کے ذریعہ دوسروں سے مل سکتے ہیں.
اگرچہ ایچ ڈی کے لئے کوئی علاج نہیں جسمانی اور نفسیاتی علامات کو منظم کرنے میں مدد بہت سے مریضوں کو بات چیت اور جسمانی تھراپی سے فائدہ ہوتا ہے. ایچ ڈی جین کی شناخت کے بعد سے کئی سالوں میں، محققین کی تحقیقات جاری رہتی ہے کہ یہ بیماری کی وجہ سے ہے؛ اور منشیات کے طبی آزمائشی نئے علاج کے اختیارات تلاش کر رہے ہیں.
کسی بھی شخص کے لئے جن کی زندگی ایچ ڈی کی طرف سے چھٹکارا ہے، پکلا مضبوط سماجی سپورٹ نیٹ ورک کو برقرار رکھنے، صحت مند رہنے اور اچھی طرح سے کھانے، اور اس وقت زندگی گذارنے پر زور دیتا ہے. اس فلم میں، وہ صبح کو یاد کرتی ہے کہ وہ اپنے ٹیسٹ کے نتائج حاصل کررہے تھے. وہ کہتے ہیں "میں صرف یہ جاننا چاہتا ہوں کہ میری زندگی کیا تھی". "اور جو کچھ بھی ہو رہا تھا وہ خوبصورت ہو رہا ہے. اور میں اس کی خدمت کروں گا. میں اس زندگی کی خدمت کروں گا.
ایچ بی او جون جون کو شیر کے منہ کھولنے کا وسیع ورژن دکھائے گا.
