Morquio سنڈروم - پرورش، علامات اور پیچیدہ |

یہ غیر معمولی بیماری، جس میں MPS IV بھی کہا جاتا ہے، جسم کو بعض چینی انووں کو توڑنے سے روکتا ہے.

مورکوئ سنڈروم ایک غیر معمولی، وراثت مند مٹابولک بیماری ہے یہ سب سے زیادہ کنکال پر اثر انداز ہوتا ہے.

MPS IV کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، موراویو سنڈروم میوپولیسیسچچیدیدس (MPS) نامی بیماریوں کے ایک گروہ کا حصہ ہے.

ایم پی ایس گلیکوسینولوجیسی نامی بڑی چینی زنجیروں کو توڑنے کے لئے جسم کی ناکامی کی طرف سے تعریف کی جاتی ہے ( پہلے سے مائکولوپیسسیکچراڈس کے طور پر جانا جاتا ہے).

اس کے نتیجے میں، ان انوکولوں کو جسم میں تعمیر اور سیل کی تقریب کے ساتھ مداخلت.

پرورش

یہ نامعلوم ہے کہ MPS IV کی طرف سے متاثرہ افراد کو متاثر کیا جاتا ہے.

کچھ اندازے کی جگہ جرنل مشترکہ ہون سپن جرنل میں ایک کیس کی رپورٹ کے مطابق، تقریبا 210،000 افراد میں سے ایک کی شرح.

خرابی کی شکایت کا اندازہ آبادی کی طرف سے بہت مختلف ہوتا ہے.

مثال کے طور پر، اس میں 1 سے زیادہ ترکی populatio کے درمیان 43،261 پیدائش یتیمن جرنل آف نادر بیماریوں میں 2010 کے آرٹیکل کے مطابق، جرمنی میں رہتا ہے، لیکن سویڈن میں 1،505،160 پیدائشیوں میں سے 1 میں سے کم از کم 1

میں.

Morquio مردوں اور عورتوں کو مساوی طور پر متاثر کرتا ہے، اور کوئی نسلی گروہ - وسیع طور پر بات نہیں

Morquio سنڈروم کے اقسام اور عوامل

Morquio سنڈروم کے دو قسم ہیں: A اور Type Type B.

Morquio A سنڈروم، یا ایم پی ایس IVA، میں کمی کی وجہ سے ہیں. ینجائم گیلیکٹوسامین (این اینٹییل) -6-سلفیٹس (GALNS).

مورکوئ ب B سنڈروم (MPS IVB)، جو این ایس ایس IVA کے مقابلے میں برداشت اور کم شدید ہے، انزیم بیٹا galactosidase میں کمی کی وجہ سے.

ان میں سے کسی بھی انزائیموں کے بغیر، جسم کچھ مخصوص گلیکوامینولوجیسیوں، خاص طور پر کیڑے سلفیٹ کو نہیں توڑ سکتا.

موریوو سنڈروم ایک خود مختار ریزیجائڈ نمونہ ہے، اس کا مطلب ہے کہ اگر آپ دو متغیر جینوں کی وراثت کرتے ہیں تو آپ صرف ان خرابی کی ترقی کرسکتے ہیں. آپ کے والد کی طرف سے.

نہ ہی والدین ممکنہ طور پر کوئی علامات دکھائے جائیں گے حالت کے علامات.

علامات اور تعاملات

صحت مند ہڈی، کارلاج، کونسی، جلد، اور کنکریٹ ٹشو، ٹھنڈے اور لیگامینٹس سمیت گائکوسینولوجیان میں اہم کردار ادا کرتی ہے.

مراکز سنڈروم کے ساتھ لوگ مسائل کا تجربہ کرسکتے ہیں. ان میں سے کسی بھی جسم کے حصوں میں سے ایک.

• عام طور پر 1 اور 3 سال کے درمیان ہونے والی علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
• ایک طویل موڑ کے ساتھ مختصر قد
• ایک معمولی ہڈی اور ریڑھ کی ہڈی کی ترقی، جس میں ایک منحصر ریڑھ (سنگین سکولوز)
• بیل کے سائز کا سینے، جو سب سے نیچے میں باہر پھیلا ہوا ہے
• غیر معمولی طور پر لچکدار جوڑوں (ہائیپراموبائل جوڑوں، جو دوہری مشترکہ ہونے کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) بھی جاتا ہے
• گھٹنے گھٹنوں، یا گھٹنوں میں گھومنے والی گھٹنے ٹانگیں براہ راست
• بڑے پیمانے پر الگ ہوتے ہیں
• غیر معمولی بڑے سر (میکروسیفالی)
• "موٹے" چہرے کی خصوصیات، جیسے بلنگ مینڈھی
• برباد ہوئے نقطہ نظر
• دل کی والو کے مسائل اور دل کی گنتی

بڑھتی ہوئی جگر

• وقت کے ساتھ، ایم پی ایس IV سنگین پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے، بشمول:
• ریڑھ کی ہڈی کی خرابی، جس میں پاولیزی کا نتیجہ ہو سکتا ہے
• نمیتا
• سانس لینے کے مسائل اور تنگ ایئر ویز، جو اکثر اوپری تنفس کی بیماریوں کی وجہ سے ہوسکتے ہیں
• دل کی ناکامی

سنبھالنے والی معذوری

ایم ایم ایس کے دیگر اقسام کے برعکس Morquio سنڈروم، دانشور معذوروں کی وجہ سے ظاہر نہیں ہوتا.

Morquio سنڈروم تشخیص اور علاج

Morquio سنڈروم کی تشخیص عام طور پر ایک جسمانی امتحان کے ساتھ شروع ہوتا ہے، جس میں خرابی کے مختلف ٹائل علامات ظاہر کر سکتے ہیں.

اگر آپ کے پاس ہے ایم پی ایس کے علامات یا علامات، آپ کے ڈاکٹر کا امکان یہ ہے کہ آپ کے پاس گیلیکوامینولوجیسیوں کے اعلی درجے کی موجودگی کا امکان ہو گا.

اضافی ثقافتی امتحان غیر معمولی اینجیم سرگرمی کا پتہ لگانے اور جینیاتی امتحان (لاوی یا خون کا استعمال کرتے ہوئے) کے مفاہمت کا اشارہ ظاہر کر سکتا ہے. ایم پی ایس چہارم.

مورویو سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے، اور علاج علامات کی معاون دیکھ بھال تک محدود ہے.

مثال کے طور پر، جسمانی تھراپی اور جراحی کے طریقہ کار، جیسے ریڑھ کی فیوژن، سکولوزس اور دیگر ہڈی اور پٹھوں کے مسائل کے ساتھ مدد مل سکتی ہے.

2014 میں، خوراک اور منشیات کی انتظامیہ (ایف ڈی اے) نے علاج کے لئے منشیات ویمیزم (elosulfase الفا) کی منظوری دے دی. ایم ایم ایس IVA کے.

ویمیزم جسمانی برداشت میں بہتری میں مدد کرنے میں مدد کرتا ہے، اس کی گمشدہ GALNS کے ساتھ جسم فراہم کرتا ہے.

مریوکو سنڈروم ریڈین کی ہڈی سمپیڑن اور سانس لینے کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ایک شخص کی عمر کو نمایاں طور پر کم کر سکتا ہے. ایم پی ایس چہارم کے صرف جزو صرف ان کے بونس یا تیریوں میں رہ سکتا ہے، اور یہاں تک کہ ہلکے معاملات میں بھی لوگ 60 سال سے زائد عرصے تک زندہ نہیں رہیں گے، ایک اخرکہ جینیات اور میٹابولزم کے جریدے 2013 کے مطابق.