ٹیوسڈی، 5 مارچ، 2013 - ایک عام مریض نے حال ہی میں سوئس محققین کو غیر معمولی دریافت کی قیادت کی: ایک جینیاتی بدعت جس میں 1 ذیابیطس کی قسم ہوتی ہے، جیسا کہ آج صحافی سیل میٹابولزم . سائنس دانوں نے ابھی تک اپنے نتائج کو طبی تحقیقات میں ترجمہ کرنے کے طریقوں کی تلاش کر رہے ہیں، جس میں منشیات کے ممکنہ مقدمے کی سماعت بھی شامل ہے جن میں جین راستے کو چالو کرنے کے لۓ، نئی قسم 1 ذیابیطس کے علاج کی شناخت کی امیدوں میں.
"یہ پہلی بار ہے کہ ایک واحد جین یہ پتہ چلا ہے کہ 1 ذیابیطس کو براہ راست لیتا ہے، "سوئٹزرلینڈ میں یونیورسٹی ہسپتال باسسل میں مطالعہ کے سینئر مصنف اور اینڈروکرنولوجسٹ مارک ڈوناتھ، ایم ڈی کہتے ہیں. "یہ جین جانوروں کی تعلیم سے اچھی طرح سے مشہور تھا اور اس قسم کی بیماری کی قیادت کی توقع نہیں کی گئی تھی."
1 ذیابیطس کی نوعیت، جو عام طور پر بچوں اور نوجوانوں میں ظاہر ہوتا ہے، اس کی ترقی کرتا ہے جب جسم کی مدافعتی نظام میں خلیات پر حملہ ہوتا ہے. ہاتھیوں کی انسولین تیار کرنے والے پینکریوں. سائنسدانوں کو یہ سمجھ نہیں آتا کہ جسم کی مدافعتی حمل سے کیا فرق ہے، لیکن بعض وائرس، زہریلا، اور دیگر ماحولیاتی عوامل ان لوگوں میں جو بیماری سے متعلق پیدا ہونے والی بیماری کے باعث پیدا ہوسکتی ہیں.
جینیاتی دریافت ڈاکٹر ڈونات کے آؤٹ پٹینٹل کلینک میں شروع ہوگئی. ، جب ڈاناتھ نے حال ہی میں ایک قسم کی ذیابیطس کے ساتھ تشخیص کیا تھا تو اس بیماری کے غیر معمولی مضبوط خاندان کی تاریخ کی اطلاع دی. - مریض کے باپ، بہن، اور کزن نے اپنے تشخیص کا اشتراک کیا. یہ ایک ہی خاندان میں بہت سے واقعات کو دیکھنے کے لئے غیر معمولی ہے کیونکہ 1 ذیابیطس جینیاتی اور غیر جینیاتی عوامل کے ایک پیچیدہ مجموعہ کی طرف سے متاثر ہوتا ہے اور سادہ موروثی پیٹرن میں نہیں گزرتا ہے. ایک منفرد جینیاتی وجہ سے شبہ کرتے ہوئے، ڈونات نے مریضوں کے خاندان سے تفصیل سے آگاہ کیا.
جینیاتی تسلسل کی تکنیک کا استعمال کرتے ہوئے، محققین نے یہ ثابت کیا ہے کہ 1 اور ذیابیطس کے ساتھ جوان اور اپنے تمام رشتہ داروں نے ایک جین میں ایک جیسی تبدیلی کی تھی. جیسا کہ SIRT1. SIRT1 جین پہلے سے ہی جانوروں کے مطالعہ کے نتائج سے بچاؤ کے نظام کی انسولین سری لنکا، میٹابولزم اور دباو میں کردار ادا کرنے کے لئے پہلے سے ہی جانا جاتا ہے، لیکن پہلے ہی انسانوں میں 1 ذیابیطس کی نوعیت سے منسلک نہیں کیا گیا تھا. اگر جین مناسب طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے تو، مدافعتی نظام کو ہائیپرسائیک ہوسکتا ہے اور جسم کے اپنے پینکریٹیک خلیات پر حملہ کر سکتا ہے، ممکنہ طور پر یہ وضاحت کر سکتا ہے کہ خرابی کس طرح 1 ذیابیطس لوگوں میں ہوتی ہے، ڈوناس سے پتہ چلتا ہے.
دیگر سنگل جین mut mutations ماہرین کے مطابق، 1 قسم ذیابیطس کی وجہ سے، یہ بیماری کی تمام عام خصوصیات پیدا کرنے والا پہلا ہے. پہلے سے شناخت جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ افراد تمام کلاسک علامات کو ظاہر نہیں کرتے ہیں یا ذیابیطس کے ساتھ ساتھ دیگر صحت کے مسائل کی ترقی نہیں کرتے ہیں.
مطالعہ شدہ خاندان میں ذیابیطس کی وجہ سے مخصوص موٹائشن بہت کم ہوتا ہے. محققین نے تقریبا 2،000 افراد کی ڈی این اے کا مطالعہ کیا جو 1 ذیابیطس اور بیماری کے ساتھ فوری طور پر تعلق رکھتا ہے، اور اس میں کوئی فرق نہ آیا.
"یہ جینیاتی تبدیلی غیر معمولی ہے جبکہ، SIRT1 راستہ علاج تلاش کرنے کے لئے متعلقہ ہو سکتا ہے. 1 ذیابیطس کے زیادہ عام شکلوں کے لئے، "JDRF کے لئے بیٹا سیل کی بحالی کے ڈائریکٹر پیٹرکیا کیانی، پی ڈی ڈی کہتے ہیں، 1 ذیابیطس کے لئے ایک تحقیقاتی بنیاد ہے جس نے مطالعہ فنڈ میں مدد کی.
ڈوناتھ اور اس کے ساتھیوں نے اس کا مطالعہ جاری رکھا. قسم 1 ذیابیطس کی ترقی میں SIRT1 راستہ کی اور اب ان کے نتائج کلینیکل تحقیق میں ترجمہ کرنے کے طریقے تلاش کر رہے ہیں. مستقبل میں، وہ یہ جانچنے کی امید رکھتے ہیں کہ آیا SIRT1 جین کو چالو کرنے والی تحقیقاتی منشیات 1 لوگوں کے ذیابیطس کے ساتھ فائدے رکھتے ہیں.
ایک گلاسکس سلیمتھ لائن کی ماتحت ادویات، ایک دواسازی کمپنی، پہلے سے ہی منشیات کی جانچ کر رہا ہے جس میں SIRT1 کے لئے ممکنہ علاج کے طور پر ہدف ہے مرحلے II کلینیکل ٹرائلز میں ارتباط، میٹابولک، اور سوزش کی خرابیاں. ڈاکٹر کیانی کا کہنا ہے کہ "اس طرح کے منشیات کا سراغ لگانا جو سرٹیفکیٹ SIRT1 کو پہلے سے ہی صنعت میں ایک فعال علاقہ ہے، اس طرح ممکنہ طور پر اس قسم کے ذیابیطس کے لۓ 1 ٹائپ ذیابیطس تبدیل کرنا ممکن ہے."سویس کے محققین نے حال ہی میں شناختی تبدیلیوں کا بھی پیچھا کیا ہے جس میں چوٹ 1 کی ذیابیطس کے مطالعہ میں استعمال کے لئے ایک نیا جانور بنانا ہے. موجودہ ماڈلز کی حدود ہیں کیونکہ وہ بیماری کی تمام خصوصیات کو عکاس نہیں کرتے ہیں کیونکہ انسانوں میں یہ ہوتا ہے.
سرٹی 1 جین کی شمولیت کی شناخت اچھی طرح سے میکانیزم کو سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے جس میں 1 ذیابیطس پیدا ہوتا ہے، ڈوناتھ کا کہنا ہے کہ نئے اور زیادہ مؤثر علاج کے دروازے. "یہ طویل مدتی امید ہے اور اس کی تلاش کی صلاحیت ہے."
