جین مائیکل والو کے خاتمے سے منسلک ہوا، ایک مشترکہ دل کی خرابی.

توروس، اکتوبر 24، 2013 - سائنسدانوں نے ایک نیا جین مل چکا ہے جو سوچتے ہیں کہ مائیکل والو کی نمو کی وجہ سے، عام دل والو کی خرابی - اور جو دل کی قیادت کرسکتا ہے ناکامی انہوں نے اپنی تحقیق آج بوسٹن میں امریکی سوسائٹی آف انسانی جینیاتی سالانہ اجلاس میں پیش کی.

"یہ الگ الگ مائعل والو والو بڑھنے کے ساتھ مریضوں میں شناخت پہلا جین ہے"، ایک پروفیسر سوسن اے سلگنہپت، پی ایچ ڈی نے کہا. بوسٹن میں مینیچسیٹس جنرل ہسپتال اور ہارورڈ میڈیکل اسکول کے سینٹر برائے انسانی جینیاتی ریسرچ برائے مرکز.

متل والو والو بڑھنے ایک دل والو کی خرابی ہے جس میں ہر 40 افراد میں سے ایک پر اثر انداز ہوتا ہے اور اس کی دلیل جیسے دل کی بیماری (بے شمار دل کی شکست) دل کی ناکامی، اور یہاں تک کہ اچانک موت بھی.

محققین نے ایک کثرت سے خاندان کے ڈی این اے کے ساتھ جین کی شناخت کے لئے کام کیا. ڈاکٹر سلگنہپت نے کہا کہ "یہ ایک چار نسل کے خاندان تھا، جس کے نتیجے میں مائالل والو والو بڑھنے سے متاثر ہوا 12 ارکان تھے."

خاندان کے اراکین کے تمام 28 28 جن کے لئے محققین نے ڈی این اے کے نمونے اور آکروکاریوگرام تھے - دل کی ایک قسم کی امیجنگ - سلگنہٹٹ کے مطابق جینیاتی تجزیہ تھی اور بوسٹن میں کانفرنس میں مطالعہ پیش کرتے ہوئے ایم ڈی نے شریک تحقیقاتی کارسن رونن یو ڈورسٹ کے مطابق. ڈاکٹر ڈارسٹ یروشلم میں عبرانی یونیورسٹی اور حدیثہ میڈیکل سینٹر میں ایک ماہر نفسیاتی ہے.

بہت سے جینوں کے عمل کے لئے ضروری ہے جیسے انسانی دل کی ترقی. محققین سلاگونہاپت نے ایک خراب والو والو حالت کی پیچیدگی پر زور دیا جیسے میلل والو والو بڑھاؤ. انہوں نے کہا کہ "ہم جانتے ہیں کہ عام مائنل والو والو ترقی کو کنٹرول کرنے کے کئی جین ہیں." ​​محققین نے نئے انسانی جین کا نام دیا جس نے انہیں DCSH1 کی شناخت کی، اور یہ 23 انسانی کروموزوموں میں سے ایک، نمبر 11 پر واقع ہے.

ایک عام دل میں منڈل وال والو دل کے چیمبروں کے درمیان آرتھ اور وینٹیکیلز کے درمیان خون کی بہاؤ کو کنٹرول کرنے میں ہے. عیب کے ساتھ مریضوں کے لئے، مائعل والو والو مکمل طور پر قمیضوں کے درمیان معمول مہر بنانے کے لئے بند نہیں کرتا. اس کے بجائے یہ بلجز اور خون کو غلط سمت میں بہاؤ دینے کی اجازت دیتا ہے، وینکریٹ واپس آتشوم میں لے جاتا ہے. یہ رساو "ریگولیٹریج" کہا جاتا ہے.

مائعل والو والو بڑھاو کے علامات پذیروں، سانس کی قلت اور سینے کا درد شامل ہیں.

جانوروں کے مطالعہ کے ساتھ ایک نیا انسانی جین کی فنکشن

انسان کے دل کی ترقی کے بارے میں نئے پایا جین کے اثر کو سمجھنے کے لئے، محققین نے سب سے پہلے تجربہ کار جانوروں کو مچھلی اور چوہوں کی جانچ پڑتال کی. وہ جین، جین کی تقریب کو کم کرنے یا ان لیبارٹری کے جانوروں میں مکمل طور پر ختم کرنا.

محققین نے پتہ چلا کہ زبرافیش میں DCSH1 جین کی تقریب میں کمی کو معمولی دل کی شکست سے بچا دیا گیا. اس کے علاوہ، "زیبرافی جنون کا علاج عام طور پر ڈی سی سی ایس 1 جین کے دائرے کو بچایا گیا ہے،" سلگنہپٹ نے کہا کہ ایک عام دل کو بحال کیا گیا ہے. یہ ثبوت ہے کہ یہ جین دل کے لئے مناسب طریقے سے کام کرنے کے لئے ضروری ہے.

چوہوں میں، DCSH1 جین کو مائلل وال پیڈولوجی کی وجہ سے - دل کی والو کی لمبائی اور موٹائی کی وجہ سے - جین کی طرح زیادہ لوگ والو والو کے ساتھ کرتا ہے. . محققین نے معلوم کیا کہ یہ اختر ماؤس دل کے قیام کے دوران ترقیاتی غلطیوں کے نتیجے میں.

یہ نتائج یہ بتاتے ہیں کہ DCSH1 جین کا انسانی ورژن شاید انسانی دل کی ترقی اور mitral والو کے قیام میں شامل ہے.

Mitral والو پروٹوک جین: مریضوں کے لئے یہ کیا مطلب ہے

خون کی غیر معمولی پس منظر کے وقت لوگوں کے لئے، وقت کے ساتھ خون میں غیر معمولی پس منظر خراب ہوسکتا ہے. طویل عرصے سے یہ دل میں انفیکشن کی بڑھتی ہوئی خطرے میں اضافہ کر سکتا ہے، اور سرکلری کی ضرورت ہوتی ہے جس میں مائنل والو والو کی جگہ لے لی جائے گی.

انسانی بیماری کے ذمہ دار جین کی شناخت کے ایک حتمی مقاصد میں سے ایک مریضوں کے لئے اسکریننگ ٹیسٹ تیار کرنا ہے، اس کی شناخت کرنے کے لئے کون کون ہے. ایک اور اہم مقصد بیماری کا علاج کرنے کے لئے نئے منشیات کی ترقی ہے. اس صورت میں، تحقیقاتی عمل میں یہ بہت جلد ہے کہ اس کی پیشکش اس وقت جین اسکریننگ یا منشیات کی ترقی کیلئے استعمال ہوسکتی ہے.

"ہمیں یہ سمجھنا ہے کہ اس جین کا کردار mitral والو بڑھانے کے ساتھ مریضوں کی عام آبادی میں کیا ہے. مطالعہ جاری ہے، "سلگنہپت نے کہا.

متل والو والو بڑھاؤ مطالعہ کے لئے مالی مدد فراہم کی گئی ہے لیڈک فاؤنڈیشن ٹرانسمیٹک نیٹ ورک آف ایکسیلنسنس کے ذریعے Mitral والو بیماری.